| 中文摘要 | 第4-6页 |
| Abstract | 第6-7页 |
| 缩略语/符号说明 | 第10-11页 |
| 前言 | 第11-16页 |
| 研究现状、成果 | 第11-15页 |
| 研究目的、方法 | 第15-16页 |
| 一、双胞胎BA患儿临床特点分析 | 第16-27页 |
| 1.1 对象和方法 | 第16-17页 |
| 1.1.1 研究对象 | 第16页 |
| 1.1.2 研究方法 | 第16-17页 |
| 1.2 结果 | 第17-19页 |
| 1.2.1 发病情况 | 第17页 |
| 1.2.2 治疗情况 | 第17页 |
| 1.2.3 预后情况 | 第17-19页 |
| 1.2.4 母孕期情况 | 第19页 |
| 1.3 讨论 | 第19-26页 |
| 1.3.1 双胞胎BA患儿发病特点 | 第19-20页 |
| 1.3.2 病毒感染 | 第20页 |
| 1.3.3 临床特征 | 第20-21页 |
| 1.3.3.1 胆道闭锁分型 | 第21页 |
| 1.3.3.2 胆道闭锁伴发其他先天畸形 | 第21页 |
| 1.3.4 预后情况 | 第21-25页 |
| 1.3.4.1 kasai术时年龄 | 第21-22页 |
| 1.3.4.2 kasai术前肝功能情况 | 第22-23页 |
| 1.3.4.3 kasai术时肝脏病理情况 | 第23-24页 |
| 1.3.4.4 kasai术后黄疸消退情况 | 第24-25页 |
| 1.3.4.5 kasai术后胆管炎发生情况 | 第25页 |
| 1.3.5 母孕期情况 | 第25-26页 |
| 1.4 小结 | 第26-27页 |
| 二、同卵双胞胎BA患儿染色体和全外显子组测序分析 | 第27-43页 |
| 2.1 对象和方法 | 第27-31页 |
| 2.1.1 研究对象 | 第27页 |
| 2.1.2 实验方法 | 第27-31页 |
| 2.1.2.1 实验试剂及仪器 | 第27-28页 |
| 2.1.2.2 染色体G显带核型分析实验步骤 | 第28-29页 |
| 2.1.2.3 全外显子组测序实验步骤 | 第29-31页 |
| 2.2 结果 | 第31-36页 |
| 2.2.1 临床资料 | 第31-34页 |
| 2.2.2 双胞胎染色体检查结果 | 第34页 |
| 2.2.3 双胞胎外显子测序结果 | 第34-36页 |
| 2.2.3.1 测序数据及覆盖度 | 第34页 |
| 2.2.3.2 测序结果分析 | 第34页 |
| 2.2.3.3 胆道闭锁同卵双胎儿的部分SNP位点分析 | 第34-35页 |
| 2.2.3.4 突变基因在KEGG数据库中的整体分布情况 | 第35-36页 |
| 2.3 讨论 | 第36-42页 |
| 2.3.1 同卵双胞胎BA患儿临床特点分析 | 第36页 |
| 2.3.2 同卵双胞胎BA患儿染色体核型分析 | 第36-38页 |
| 2.3.3 同卵双胞胎BA患儿全外显子组测序分析 | 第38页 |
| 2.3.4 同卵双胞胎BA患儿差异基因检测情况 | 第38页 |
| 2.3.5 同卵双胞胎BA患儿相关SNP位点分析 | 第38-41页 |
| 2.3.6 突变基因在KEGG数据库中的整体分布情况分析 | 第41-42页 |
| 2.4 小结 | 第42-43页 |
| 结论 | 第43-44页 |
| 参考文献 | 第44-50页 |
| 发表论文和参加科研情况说明 | 第50-51页 |
| 综述 胆道闭锁的遗传学病因研究进展 | 第51-61页 |
| 综述参考文献 | 第57-61页 |
| 致谢 | 第61-63页 |
| 个人简历 | 第63页 |
