| 摘要 | 第2-3页 |
| abstract | 第3-4页 |
| 1 引言 | 第7-15页 |
| 1.1 研究背景和意义 | 第7-9页 |
| 1.2 国内外研究现状 | 第9-13页 |
| 1.3 主要工作 | 第13-14页 |
| 1.4 论文结构 | 第14-15页 |
| 2 基础技术理论 | 第15-27页 |
| 2.1 测序技术 | 第15-19页 |
| 2.1.1 第一代测序技术 | 第15-17页 |
| 2.1.2 第二代测序技术 | 第17-19页 |
| 2.1.3 第三代测序技术 | 第19页 |
| 2.2 隐马尔可夫模型 | 第19-27页 |
| 2.2.1 评估问题 | 第20-23页 |
| 2.2.2 解码问题 | 第23-24页 |
| 2.2.3 学习问题 | 第24-27页 |
| 3 实验方法 | 第27-37页 |
| 3.1 数据预处理 | 第27-31页 |
| 3.1.1 kmer depth的大致分布情况 | 第28-29页 |
| 3.1.2 初步确定deletion的长度和分布情况 | 第29-31页 |
| 3.1.3 kmer之间的相似性 | 第31页 |
| 3.2 基于隐马尔可夫模型的缺失检测算法 | 第31-33页 |
| 3.3 基于混合隐马尔可夫模型的缺失检测算法 | 第33-37页 |
| 4 实验结果分析 | 第37-44页 |
| 4.1 实验环境 | 第37页 |
| 4.2 模拟数据及验证 | 第37-42页 |
| 4.3 实际数据验证 | 第42-44页 |
| 5 总结与展望 | 第44-46页 |
| 5.1 总结 | 第44页 |
| 5.2 展望 | 第44-46页 |
| 致谢 | 第46-47页 |
| 参考文献 | 第47-50页 |
| 附录 | 第50页 |