| 摘要 | 第4-6页 |
| ABSTRACT | 第6-7页 |
| 引言 | 第11-13页 |
| 第1章 颌骨散发性骨化纤维瘤中HRPT2基因的突变检测 | 第13-26页 |
| 1.1 材料与方法 | 第13-14页 |
| 1.1.1 主要设备 | 第13页 |
| 1.1.2 主要试剂 | 第13页 |
| 1.1.3 病例收集 | 第13-14页 |
| 1.2 实验方法及步骤 | 第14-19页 |
| 1.2.1 基因组总DNA的提取 | 第14页 |
| 1.2.2 聚合酶链反应PCR | 第14-15页 |
| 1.2.3 扩增产物测序 | 第15-18页 |
| 1.2.4 免疫组织化学染色 | 第18-19页 |
| 1.3 结果 | 第19-24页 |
| 1.3.1 临床特征情况 | 第19-22页 |
| 1.3.2 HRPT2基因突变 | 第22-23页 |
| 1.3.3 免疫组织化学染色 | 第23-24页 |
| 1.4 讨论 | 第24-25页 |
| 1.5 结论 | 第25-26页 |
| 第2章 甲状旁腺功能亢进-颌骨肿瘤综合征中HRPT2基因的突变检测 | 第26-39页 |
| 2.1 病例与方法 | 第26-28页 |
| 2.2 家系信息 | 第28页 |
| 2.3 结果 | 第28-32页 |
| 2.3.1 GNAS和HRPT2突变检测结果 | 第28-30页 |
| 2.3.2 免疫组织化学染色结果 | 第30-32页 |
| 2.4 讨论 | 第32-35页 |
| 参考文献 | 第35-39页 |
| 第3章 综述 OF和HPT-JT综合征中HRPT2基因关系的研究 | 第39-53页 |
| 3.1 HRPT2基因的研究 | 第39-43页 |
| 3.1.1 基因结构 | 第39页 |
| 3.1.2 HRPT2基因突变 | 第39页 |
| 3.1.3 基因产物 | 第39-41页 |
| 3.1.4 动物实验 | 第41页 |
| 3.1.5 HRPT2相关性疾病的研究 | 第41-42页 |
| 3.1.6 HRPT2基因突变的影响 | 第42-43页 |
| 3.2 骨化纤维瘤 | 第43-45页 |
| 3.2.1 命名及分类 | 第43页 |
| 3.2.2 临床特征 | 第43页 |
| 3.2.3 组织病理学特征 | 第43-44页 |
| 3.2.4 影像学表现 | 第44页 |
| 3.2.5 鉴别诊断 | 第44页 |
| 3.2.6 骨化纤维瘤与HRPT2基因的关系 | 第44页 |
| 3.2.7 目前的研究状况 | 第44-45页 |
| 3.3 甲状旁腺功能亢进-颌骨肿瘤综合征 | 第45-47页 |
| 3.3.1 概述及流行病学 | 第45-46页 |
| 3.3.2 甲状旁腺功能亢进-颌骨肿瘤综合征与HRPT2基因的关系 | 第46-47页 |
| 3.4 展望 | 第47页 |
| 参考文献 | 第47-53页 |
| 结论 | 第53-54页 |
| 附录A 骨化纤维瘤骨髓间质干细胞的培养 | 第54-57页 |
| 致谢 | 第57-59页 |
| 导师简介 | 第59-60页 |
| 作者简介 | 第60-61页 |
| 学位论文数据集 | 第61页 |
