三度房室传导阻滞与钠通道SCN5A基因相关的分子遗传学机制研究
| 摘要 | 第1-5页 |
| ABSTRACT | 第5-11页 |
| 第1章 前言 | 第11-15页 |
| ·概述 | 第11页 |
| ·III度AVB的分子遗传学机制 | 第11-15页 |
| ·特发性AVB分子遗传学机制 | 第11-12页 |
| ·合并结构型心脏病的AVB分子遗传学机制 | 第12-13页 |
| ·SCN5A基因 | 第13-15页 |
| 第2章 材料与方法 | 第15-30页 |
| ·临床资料收集及分析 | 第15-16页 |
| ·研究对象 | 第15页 |
| ·诊断标准 | 第15页 |
| ·排除标准 | 第15页 |
| ·统计学分析 | 第15-16页 |
| ·遗传学基因检测策略 | 第16页 |
| ·遗传学基因检测方法 | 第16-24页 |
| ·主要试剂 | 第16-18页 |
| ·主要仪器 | 第18页 |
| ·基因组DNA提取材料与方法 | 第18-19页 |
| ·DNA直接测序 | 第19-23页 |
| ·测序结果分析与鉴定 | 第23-24页 |
| ·定点突变与细胞转染 | 第24-27页 |
| ·主要试剂 | 第24-25页 |
| ·主要仪器 | 第25页 |
| ·质粒定点突变实验方法和步骤 | 第25-26页 |
| ·细胞转染方法和步骤 | 第26-27页 |
| ·全细胞膜片钳电生理分析 | 第27-30页 |
| ·主要试剂 | 第27-28页 |
| ·主要仪器 | 第28-29页 |
| ·细胞电生理操作方法步骤及数据记录与分析 | 第29-30页 |
| 第3章 结果 | 第30-40页 |
| ·临床资料结果 | 第30-31页 |
| ·基因突变患者临床资料 | 第31-34页 |
| ·SCN5A-A1428S突变患者临床资料 | 第31页 |
| ·SCN5A-S593G突变患者临床资料 | 第31-34页 |
| ·基因型 | 第34-37页 |
| ·SCN5A基因多态性分析 | 第37页 |
| ·基因突变电生理特性 | 第37-40页 |
| ·SCN5A-A1428S突变型钠通道电生理特性 | 第37-38页 |
| ·SCN5A-S593G突变型钠通道电生理特性 | 第38-40页 |
| 第4章 讨论 | 第40-45页 |
| ·SCN5A-A1428S突变 | 第41-42页 |
| ·SCN5A-S593G突变 | 第42-43页 |
| ·SCN5A-I1603I突变 | 第43页 |
| ·SCN5A基因多态性 | 第43-45页 |
| 第5章 结论 | 第45-46页 |
| 第6章 存在的不足及尚待解决的问题 | 第46-47页 |
| 致谢 | 第47-48页 |
| 参考文献 | 第48-50页 |
| 综述 | 第50-57页 |
| 参考文献 | 第55-57页 |
