| 摘要 | 第1-10页 |
| ABSTRACT | 第10-20页 |
| 第一部分 α珠蛋白基因拷贝数变异的检测 | 第20-86页 |
| 第1章 引言 | 第20-28页 |
| 第2章 实验材料 | 第28-32页 |
| ·研究对象 | 第28页 |
| ·试剂 | 第28-30页 |
| ·仪器与设备 | 第30页 |
| ·相关软件 | 第30-31页 |
| ·生物信息学数据库及网站 | 第31-32页 |
| 第3章 实验方法 | 第32-45页 |
| ·实验设计及技术路线 | 第32页 |
| ·样品基因组DNA的制备及浓度测定 | 第32-33页 |
| ·设计原理 | 第33-36页 |
| ·引物和探针的设计 | 第36-39页 |
| ·反应体系的建立 | 第39-41页 |
| ·效率一致性评价 | 第41-42页 |
| ·检测标准与结果判定 | 第42页 |
| ·灵敏度检测 | 第42页 |
| ·重复性分析 | 第42-43页 |
| ·特异性分析 | 第43-44页 |
| ·数据处理与统计分析 | 第44-45页 |
| 第4章 实验结果 | 第45-67页 |
| ·引物和探针特异性结果 | 第45-47页 |
| ·多重加尾引物扩增反应体系的优化 | 第47-49页 |
| ·实时荧光定量PCR反应体系的优化 | 第49-51页 |
| ·效率一致性评价结果 | 第51-53页 |
| ·灵敏度分析结果 | 第53-55页 |
| ·重复性分析结果 | 第55-57页 |
| ·特异性分析结果 | 第57-67页 |
| 第5章 分析与讨论 | 第67-73页 |
| 第6章 参考文献 | 第73-86页 |
| 第二部分 快速诊断中国人常见缺失型α地中海贫血的方法学研究 | 第86-115页 |
| 第1章 引言 | 第86-90页 |
| 第2章 实验材料 | 第90-94页 |
| ·研究对象 | 第90页 |
| ·试剂 | 第90-91页 |
| ·仪器与设备 | 第91-92页 |
| ·相关软件 | 第92页 |
| ·生物信息学数据库及网站 | 第92-94页 |
| 第3章 实验方法 | 第94-101页 |
| ·技术路线 | 第94页 |
| ·DNA样品的制备及浓度测定 | 第94-95页 |
| ·设计原理 | 第95页 |
| ·引物和探针的设计 | 第95-97页 |
| ·多重连接探针实时荧光定量PCR体系的建立 | 第97-99页 |
| ·可行性分析 | 第99页 |
| ·数据处理与统计分析 | 第99-101页 |
| 第4章 实验结果 | 第101-109页 |
| ·连接酶反应体系的优化 | 第101-103页 |
| ·核酸外切酶Ⅰ的使用效果考察 | 第103-105页 |
| ·实时荧光PCR检测体系的优化 | 第105页 |
| ·标准曲线分析 | 第105-106页 |
| ·可行性分析 | 第106-109页 |
| 第5章 讨论 | 第109-113页 |
| 第6章 参考文献 | 第113-115页 |
| 附录：英文缩写词中英文对照表 | 第115-117页 |
| 攻读博士学位期间所发表的论文 | 第117页 |
| 专利 | 第117-118页 |
| 致谢 | 第118-121页 |
| 统计学审稿证明 | 第121页 |