| 英汉缩略语名词对照 | 第1-8页 |
| 中文摘要 | 第8-10页 |
| 英文摘要 | 第10-13页 |
| 论文正方：比二氏综合症家系致病基因的筛选、定位及测序 | 第13-59页 |
| 前言 | 第13-17页 |
| 第一部分：家系病例的采集，DNA 的提取 | 第17-28页 |
| 第一节 家系资料 | 第17-20页 |
| 第二节 DNA 的提取 | 第20-24页 |
| 第三节 讨论 | 第24-26页 |
| 参考文献 | 第26-28页 |
| 第二部分：已知位点的筛查和排除 | 第28-38页 |
| 1 主要试剂及实验器材 | 第28-29页 |
| 2 方法 | 第29-31页 |
| 3 结果 | 第31-33页 |
| 讨论 | 第33-36页 |
| 参考文献 | 第36-38页 |
| 第三部分：阳性位点的进一步确定，部分阳性位点基因的筛查 | 第38-46页 |
| 1 主要试剂及实验器材 | 第38-39页 |
| 2 方法 | 第39-41页 |
| 3 结果 | 第41-42页 |
| 讨论 | 第42-44页 |
| 参考文献 | 第44-46页 |
| 第四部分：选择阳性位点附近已报道的基因进行测序 | 第46-59页 |
| 1 主要试剂及实验器材 | 第46-47页 |
| 2 方法 | 第47-50页 |
| 3 结果 | 第50-54页 |
| 讨论 | 第54-56页 |
| 参考文献 | 第56-59页 |
| 全文总结 | 第59-62页 |
| 文献综述 | 第62-73页 |
| 致谢 | 第73-74页 |
| 攻读硕士期间发表文章 | 第74页 |