中国南方广西地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症的发生率及全面分子诊断（附4例新突变）
| 摘要 | 第1-8页 |
| ABSTRACT | 第8-16页 |
| 第1章 引言 | 第16-22页 |
| 第2章 实验材料与方法 | 第22-35页 |
| ·实验材料 | 第22-26页 |
| ·样品 | 第22页 |
| ·整体样品 | 第22页 |
| ·正常对照样品 | 第22页 |
| ·试剂 | 第22-25页 |
| ·基因组DNA抽提试剂 | 第22-23页 |
| ·PE/DHPLC检测试剂 | 第23-24页 |
| ·电泳试剂 | 第24页 |
| ·PCR试剂 | 第24-25页 |
| ·仪器 | 第25页 |
| ·软件、数据库 | 第25-26页 |
| ·实验方法 | 第26-35页 |
| ·采取的技术路线 | 第26-28页 |
| ·实验方法 | 第28-35页 |
| ·样品基因组DNA的提取及浓度测定 | 第28页 |
| ·外周静脉血白细胞DNA的提取 | 第28页 |
| ·DNA浓度的测定 | 第28页 |
| ·表型分析 | 第28-29页 |
| ·高铁血红蛋白还原试验 | 第28页 |
| ·G6PD/6PGD比值法 | 第28-29页 |
| ·其他表型分析方法 | 第29页 |
| ·基因型分析 | 第29-34页 |
| ·PE/DHPLC技术 | 第29-33页 |
| ·DNA直接测序 | 第33-34页 |
| ·等位基因频率的计算 | 第34页 |
| ·单体型分析 | 第34页 |
| ·统计学分析 | 第34-35页 |
| 第3章 实验结果 | 第35-49页 |
| ·G6PD缺乏症基因频率筛查结果 | 第35-36页 |
| ·基因型分析结果 | 第36-41页 |
| ·PE/DHPLC技术分型结果 | 第36-39页 |
| ·基因分型与构成比结果 | 第39-41页 |
| ·表型和基因型分析结果 | 第41-44页 |
| ·新突变分析结果 | 第44-45页 |
| ·单倍型分析结果 | 第45-49页 |
| 第4章 分析与讨论 | 第49-55页 |
| ·系统鉴定流程的优缺点 | 第49-50页 |
| ·表型与基因型关系 | 第50-51页 |
| ·新突变蛋白质结构预测 | 第51-52页 |
| ·单倍型分析 | 第52-54页 |
| ·人口负荷与研究意义 | 第54-55页 |
| 第5章 参考文献 | 第55-60页 |
| 第6章 全文小结 | 第60-66页 |
| 第7章 致谢 | 第66-67页 |
| 附录 | 第67-68页 |
| 英文缩略词表 | 第68-70页 |
