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一中国白族常染色体显性遗传视网膜色素变性家系基因定位研究

摘要第1-8页
ABSTRACT第8-15页
第一章 前言第15-23页
   ·视网膜色素变性(retinitis pigmentosa,RP)基因定位研究相关背景第15-19页
   ·单核苷酸多态性的研究进展第19-20页
   ·短串联重复序列(short tandem repeat,STR)在基因定位中的应用第20-23页
第二章 材料与方法第23-35页
   ·材料第23-25页
   ·研究方法第25-35页
第三章 结果第35-44页
   ·RHO基因与adRP疾病呈共分离第35-38页
   ·RHO基因突变(p.Pro347Leu)与该白族家系adRP发病相关第38-40页
   ·白族家系单核苷酸多态性分析第40-44页
第四章 讨论第44-49页
第五章 全文小结第49-51页
 1.本研究得出的主要结论第49页
 2.本研究的创新点第49页
 3.尚需进一步完善之处第49-51页
参考文献第51-59页
综述第59-71页
缩略词索引表第71-72页
攻读学位期间发表的论文第72-73页
致谢第73-75页
统计学审稿证明第75页

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