| 学位论文数据集 | 第3-4页 |
| 摘要 | 第4-6页 |
| ABSTRACT | 第6-7页 |
| 第一章 绪论 | 第14-22页 |
| 1.1 课题背景 | 第14-17页 |
| 1.2 研究意义 | 第17页 |
| 1.3 国内外研究现状 | 第17-21页 |
| 1.3.1 双末端距离分布 | 第18页 |
| 1.3.2 软切分布 | 第18-19页 |
| 1.3.3 序列深度 | 第19-20页 |
| 1.3.4 拼接 | 第20页 |
| 1.3.5 典型工具 | 第20-21页 |
| 1.4 论文研究内容 | 第21页 |
| 1.5 论文结构安排 | 第21-22页 |
| 第二章 基因数据的获取 | 第22-32页 |
| 2.1 引言 | 第22-24页 |
| 2.1.1 基因数据处理流程 | 第22-23页 |
| 2.1.2 影响结构变异检测的要素 | 第23-24页 |
| 2.2 基因数据格式 | 第24-28页 |
| 2.2.1 BAM格式 | 第24-27页 |
| 2.2.2 VCF格式 | 第27-28页 |
| 2.3 基因数据解析工具 | 第28-29页 |
| 2.4 仿真数据的获取 | 第29-30页 |
| 2.5 真实数据的获取 | 第30页 |
| 2.6 本章小结 | 第30-32页 |
| 第三章 基因图像的生成 | 第32-40页 |
| 3.1 引言 | 第32页 |
| 3.2 基因可视化工具 | 第32-34页 |
| 3.3 图像设计 | 第34-35页 |
| 3.3.1 RGB颜色 | 第34页 |
| 3.3.2 图像像素 | 第34-35页 |
| 3.4 断点策略 | 第35页 |
| 3.5 压缩策略 | 第35-38页 |
| 3.5.1 压缩规则 | 第35-37页 |
| 3.5.2 压缩过程的CUDA加速 | 第37-38页 |
| 3.6 本章小结 | 第38-40页 |
| 第四章 基于深度学习的变异基因型判别 | 第40-58页 |
| 4.1 引言 | 第40-41页 |
| 4.2 卷积神经网络 | 第41-45页 |
| 4.2.1 网络结构 | 第41-42页 |
| 4.2.2 前向传播 | 第42-43页 |
| 4.2.3 反向传播 | 第43-45页 |
| 4.3 Bootstrapping | 第45-46页 |
| 4.4 基因型判别实验结果及分析 | 第46-52页 |
| 4.4.1 实验数据集 | 第46页 |
| 4.4.2 卷积神经网络优化 | 第46-50页 |
| 4.4.3 低覆盖度仿真数据实验结果及分析 | 第50-51页 |
| 4.4.4 高覆盖度仿真数据实验结果及分析 | 第51-52页 |
| 4.5 噪声标签的影响及网络抗噪改进 | 第52-57页 |
| 4.5.1 实验数据集 | 第53页 |
| 4.5.2 卷积神经网络抗噪声标签实验结果及分析 | 第53-54页 |
| 4.5.3 卷积-Bootstrapping抗噪声标签实验结果及分析 | 第54-55页 |
| 4.5.4 千人基因标准缺失变异的基因型噪声估测 | 第55-57页 |
| 4.6 本章小结 | 第57-58页 |
| 第五章 总结与展望 | 第58-60页 |
| 5.1 总结 | 第58页 |
| 5.2 工作展望 | 第58-60页 |
| 参考文献 | 第60-64页 |
| 致谢 | 第64-66页 |
| 研究成果及发表的学术论文 | 第66-68页 |
| 作者及导师简介 | 第68-69页 |
| 附件 | 第69-70页 |