| 中文摘要 | 第4-8页 |
| abstract | 第8-12页 |
| 英文缩略词 | 第15-17页 |
| 第1章 引言 | 第17-19页 |
| 第2章 综述 | 第19-31页 |
| 2.1 BRCA1/2的结构与功能 | 第19-21页 |
| 2.1.1 BRCA1的结构与功能 | 第19-21页 |
| 2.1.2 BRCA2的基本结构及功能 | 第21页 |
| 2.2 BRCA1/2突变类型与常见突变位点 | 第21-23页 |
| 2.3 BRCA1/2突变对乳腺癌发生的影响 | 第23-26页 |
| 2.4 BRCA1/2突变对乳腺癌预后的影响 | 第26-27页 |
| 2.5 BRCA1/2突变对乳腺癌治疗的指导 | 第27-31页 |
| 2.5.1 PARP抑制剂 | 第27-29页 |
| 2.5.2 铂类药物 | 第29-31页 |
| 第3章 材料与方法 | 第31-32页 |
| 3.1 研究对象与研究方法 | 第31页 |
| 3.2 研究目的 | 第31页 |
| 3.3 统计学分析 | 第31-32页 |
| 第4章 结果 | 第32-47页 |
| 4.1 入组患者病史特征 | 第32-34页 |
| 4.2 BRCA1/2基因检测结果 | 第34-47页 |
| 4.2.1 BRCA1/2基因突变率分析 | 第34页 |
| 4.2.2 BRCA1/2基因致病性胚系突变位点分析 | 第34-37页 |
| 4.2.3 中国BRCA1/2突变研究情况汇总分析 | 第37-41页 |
| 4.2.4 BRCA1/2基因致病性胚系突变临床特征分析 | 第41-43页 |
| 4.2.5 影响DFS的单因素及多因素分析 | 第43-47页 |
| 第5章 讨论 | 第47-53页 |
| 5.1 BRCA1/2突变特点 | 第47-50页 |
| 5.2 BRCA1/2突变病理特征分析 | 第50-51页 |
| 5.3 BRCA1/2突变对患者预后的影响 | 第51-53页 |
| 第6章 结论 | 第53-54页 |
| 参考文献 | 第54-65页 |
| 作者简介及在学期间取得的科研成果 | 第65-66页 |
| 致谢 | 第66页 |
