| 英文缩略词表 | 第4-6页 |
| 摘要 | 第6-7页 |
| Abstract | 第7-8页 |
| 前言 | 第9-18页 |
| 1.1 CHD 概述 | 第9-10页 |
| 1.2 CHD 的发病机制 | 第10-17页 |
| 1.3 HANDl 在心脏发育中的作用及致 CHD 突变 | 第17页 |
| 1.4 研究目的及意义 | 第17-18页 |
| 材料与方法 | 第18-40页 |
| 2.1 伦理学 | 第18页 |
| 2.2 材料 | 第18-23页 |
| 2.3 研究方法 | 第23-40页 |
| 结果 | 第40-63页 |
| 3.1 研究对象的基本临床特征 | 第40页 |
| 3.2 识别出先天性心室间隔缺损相关 HAND1 基因新突变 | 第40-53页 |
| 3.3 HAND1 基因突变所改变的氨基酸在物种进化上完全保守 | 第53-56页 |
| 3.4 所发现的 HAND1 基因新突变被预测具有致病性 | 第56-60页 |
| 3.5 突变型 HAND1 对靶基因的转录激活作用丧失 | 第60-63页 |
| 讨论 | 第63-65页 |
| 结论 | 第65-66页 |
| 参考文献 | 第66-75页 |
| 博士期间参与的科研项目与发表的学术论文 | 第75-76页 |
| 致谢 | 第76-77页 |