| 摘要 | 第4-7页 |
| Abstract | 第7-8页 |
| 引言 | 第11-13页 |
| 第一部分 遗传关联数据的模拟及 SAS 实现 | 第13-24页 |
| 1 背景和目的 | 第13-14页 |
| 2 材料和方法 | 第14-16页 |
| 2.1 模拟原理 | 第14页 |
| 2.2 初始 LD 阵 | 第14页 |
| 2.3 连续型基因型数据的模拟 | 第14-15页 |
| 2.4 基因型频率的设定 | 第15页 |
| 2.5 连续型基因型数据的离散化 | 第15-16页 |
| 2.6 产生批量模拟数据 | 第16页 |
| 3 结果分析 | 第16-22页 |
| 3.1 模拟一个单倍域的遗传关联数据 | 第16-18页 |
| 3.2 模拟两个单倍域的遗传关联数据 | 第18-22页 |
| 4 讨论 | 第22-24页 |
| 第二部分 利用模拟数据评价基因水平的关联分析方法 | 第24-32页 |
| 1 背景和目的 | 第24页 |
| 2 材料和方法 | 第24-26页 |
| 2.1 遗传关联数据的模拟 | 第24-25页 |
| 2.2 常用的基因水平的关联分析方法 | 第25-26页 |
| 2.3 我们发展的基因水平的关联分析方法（LDFisher） | 第26页 |
| 3 结果分析 | 第26-30页 |
| 4 讨论 | 第30-32页 |
| 第三部分 应用基因水平的关联分析方法挖掘冠心病易感网络模块和易感基因 | 第32-44页 |
| 1 背景和目的 | 第32页 |
| 2 材料和方法 | 第32-35页 |
| 2.1 冠心病的基因水平的关联分析（LDFisher） | 第32-33页 |
| 2.2 构建和分析冠心病的蛋白质相互作用网络 | 第33-34页 |
| 2.3 通过最显著 SNP 法和 VEGAS 验证功能模块中的易感基因 | 第34页 |
| 2.4 通过 CARDIoGRAMplusC4D 数据集验证功能模块和易感基因 | 第34-35页 |
| 2.5 通过我们基于 GWAS 的网络分析验证之前报道的冠心病易感基因 | 第35页 |
| 3 结果分析 | 第35-42页 |
| 3.1 冠心病的 PPI 网络和易感模块 | 第35-38页 |
| 3.2 通过文献检索验证结果 | 第38-41页 |
| 3.3 通过最显著 SNP 法和 VEGAS 进行验证 | 第41页 |
| 3.4 通过独立的数据集进行验证 | 第41页 |
| 3.5 验证之前报道的冠心病易感基因 | 第41-42页 |
| 4 讨论 | 第42-44页 |
| 参考文献 | 第44-47页 |
| 附录A 综述 | 第47-55页 |
| 参考文献 | 第52-55页 |
| 附录B 程序代码 | 第55-69页 |
| 在学研究成果 | 第69-70页 |
| 致谢 | 第70页 |
