| 摘要 | 第4-6页 |
| Abstract | 第6-8页 |
| 1 绪论 | 第12-27页 |
| 1.1 基底节钙化症概述 | 第12-14页 |
| 1.2 自身炎症性疾病概述 | 第14-18页 |
| 1.3 干扰素刺激基因15概述 | 第18-22页 |
| 1.4 白细胞介素1-B的概述 | 第22-25页 |
| 1.5 本研究主要研究内容以及意义 | 第25-27页 |
| 2 实验材料和方法 | 第27-56页 |
| 2.1 研究对象 | 第27页 |
| 2.2 遗传病单致病基因研究策略 | 第27-29页 |
| 2.3 主要仪器和试剂 | 第29-33页 |
| 2.4 外周血DNA、RNA以及PCR产物测序相关实验 | 第33-40页 |
| 2.5 全外显子测序 | 第40-41页 |
| 2.6 表达载体的构建 | 第41-46页 |
| 2.7 细胞培养以及转染 | 第46-49页 |
| 2.8 实时定量PCR | 第49-52页 |
| 2.9 酶联免疫吸附测定 | 第52-53页 |
| 2.10 蛋白质免疫印迹 | 第53-56页 |
| 3 实验结果 | 第56-73页 |
| 3.1 家系临床表型和遗传分析 | 第56-58页 |
| 3.2 候选致病基因的筛选 | 第58页 |
| 3.3 全外显子测序的结果分析及突变验证 | 第58-61页 |
| 3.4 家系外正常人验证 | 第61-62页 |
| 3.5 ISG15蛋白第55位谷氨酰胺(Q55)的保守性分析以及突变后蛋白结构预测 | 第62-63页 |
| 3.6 构建ISG15野生型和突变型质粒,并在细胞中检测其蛋白表达 | 第63-64页 |
| 3.7 ISG15基因突变的筛选 | 第64-66页 |
| 3.8 在HM细胞中敲低ISG15基因的表达对IL-1B MRNA表达的影响 | 第66-68页 |
| 3.9 在HM细胞和U87-MG细胞中研究ISG15与IL-1B表达的相关性 | 第68页 |
| 3.10 IFN-A诱导U87-MG细胞表达ISG15对IL-1B MRNA表达的影响 | 第68-69页 |
| 3.11 在HM细胞中敲低ISG15基因的表达对IL-1B蛋白表达的影响 | 第69-70页 |
| 3.12 在HM细胞中敲低ISG15基因的表达对NF-KB、NLRP3 MRNA表达的影响 | 第70-71页 |
| 3.13 在HM细胞中敲低ISG15基因的表达对NF-KB、CASPASE-1蛋白表达的影响 | 第71-73页 |
| 4 讨论 | 第73-79页 |
| 5 全文总结与展望 | 第79-82页 |
| 5.1 本论文的主要研究成果 | 第79-80页 |
| 5.2 本文主要创新点 | 第80-81页 |
| 5.3 展望 | 第81-82页 |
| 致谢 | 第82-84页 |
| 参考文献 | 第84-99页 |
| 附录1 攻读博士学位期间发表的学术论文目录 | 第99-100页 |
| 附录2 20种常见氨基酸的中英文名称 | 第100-101页 |
| 附录3 本文所用到的主要英文缩略词对照表 | 第101-102页 |
