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两个常染色体隐性视网膜色素变性合并白内障家系的致病基因突变分析

摘要第4-6页
Abstract第6-7页
1 绪论第9-23页
    1.1 视网膜简介第9-10页
    1.2 视循环和光传导第10-13页
    1.3 视网膜色素变性第13-15页
    1.4 视网膜色素变性分子遗传学研究进展第15-21页
    1.5 本文研究目的和意义第21-23页
2 研究材料和方法第23-33页
    2.1 研究对象第23页
    2.2 研究方法第23-30页
    2.3 实验材料第30-33页
3 实验结果第33-46页
    3.1 家系收集和鉴定第33-36页
    3.2 家系1分子遗传学分析第36-43页
    3.3 家系2分子遗传学分析第43-46页
4 讨论第46-55页
5 总结与展望第55-57页
致谢第57-59页
参考文献第59-71页

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