| 中文摘要 | 第4-8页 |
| abstract | 第8-11页 |
| 引言 | 第13-21页 |
| 第一部分 20例伴有血液学异常的植物固醇血症研究 | 第13-15页 |
| 第二部分 1例NBEAL2基因突变导致的灰色血小板综合症家系的临床与基础研究 | 第15-16页 |
| 第三部分 2例女性 α1 抗胰蛋白酶Pittsburg突变研究 | 第16-17页 |
| 参考文献 | 第17-21页 |
| 一、20例伴有血液学异常的植物固醇血症研究 | 第21-39页 |
| 对象和方法 | 第21-25页 |
| 结果 | 第25-26页 |
| 讨论 | 第26-30页 |
| 参考文献 | 第30-33页 |
| 附表 | 第33-37页 |
| 附图 | 第37-39页 |
| 二、1例NBEAL2基因突变导致的灰色血小板综合症家系的临床与基础研究 | 第39-50页 |
| 病例和方法 | 第39-42页 |
| 结果 | 第42页 |
| 讨论 | 第42-44页 |
| 参考文献 | 第44-46页 |
| 附表 | 第46-48页 |
| 参考文献 | 第47-48页 |
| 附图 | 第48-50页 |
| 三、2例 α1 抗胰蛋白酶Pittsburg突变研究 | 第50-56页 |
| 病例和方法 | 第50-51页 |
| 结果 | 第51页 |
| 讨论 | 第51-53页 |
| 参考文献 | 第53-55页 |
| 附件 | 第55-56页 |
| 结论 | 第56-57页 |
| 综述 先天性血小板减少症的发病机制研究进展 | 第57-70页 |
| 参考文献 | 第65-70页 |
| 攻读学位期间发表的文章 | 第70-71页 |
| 致谢 | 第71-72页 |
