| 摘要 | 第5-7页 |
| Abstract | 第7-8页 |
| 缩略词表 | 第12-13页 |
| 第一章 文献综述 | 第13-36页 |
| 1.1 基因组时代山羊基因组研究进展 | 第13-22页 |
| 1.1.1 山羊的起源 | 第13页 |
| 1.1.2 山羊的基因组学研究 | 第13-14页 |
| 1.1.3 山羊遗传多样性研究 | 第14-15页 |
| 1.1.4 山羊绒毛性状研究 | 第15-17页 |
| 1.1.5 山羊产奶性状研究 | 第17-19页 |
| 1.1.6 山羊毛色和皮肤色素沉着相关研究 | 第19页 |
| 1.1.7 山羊繁殖性状相关研究 | 第19-20页 |
| 1.1.8 山羊其他性状的研究 | 第20-22页 |
| 1.2 高海拔适应性研究进展 | 第22-28页 |
| 1.2.1 高海拔适应性与生理生化特征 | 第22-23页 |
| 1.2.2 线粒体及线粒体基因组与高海拔适应 | 第23-24页 |
| 1.2.3 基于全基因组测序的高海拔适应性 | 第24-25页 |
| 1.2.4 基因表达芯片与转录组测序技术(RNA-seq)研究高海拔适应性 | 第25-26页 |
| 1.2.5 高海拔适应性的群体遗传学研究 | 第26-27页 |
| 1.2.6 绒山羊及其高海拔适应性研究 | 第27-28页 |
| 1.3 长链非编码RNA在畜禽中的研究进展 | 第28-34页 |
| 1.3.1 lincRNA的鉴定 | 第28-30页 |
| 1.3.2 lincRNA的功能及其作用机制 | 第30-31页 |
| 1.3.3 lincRNA在畜禽中的研究进展 | 第31-34页 |
| 1.4 研究目的和意义 | 第34-35页 |
| 1.5 技术路线 | 第35-36页 |
| 第二章 外显子组测序揭示山羊高海拔环境适应性的遗传基础 | 第36-57页 |
| 2.1 前言 | 第36-37页 |
| 2.2 材料与方法 | 第37-41页 |
| 2.2.1 实验材料 | 第37-38页 |
| 2.2.2 主要设备及试剂 | 第38页 |
| 2.2.3 基因组DNA提取以及质量检测 | 第38-39页 |
| 2.2.4 外显子区域捕获及过滤 | 第39页 |
| 2.2.5 SNP检测 | 第39-40页 |
| 2.2.6 采用Global F_(ST)分析群体间的遗传分化 | 第40页 |
| 2.2.7 高、低海拔群体间的遗传分化分析 | 第40页 |
| 2.2.8 系统进化树的构建 | 第40-41页 |
| 2.2.9 候选SNP位点的分型以及EPAS1基因的分析 | 第41页 |
| 2.2.10 GO富集分析 | 第41页 |
| 2.2.11 数据链接 | 第41页 |
| 2.3 结果与分析 | 第41-54页 |
| 2.3.1 外显子组混池测序 | 第41-44页 |
| 2.3.2 六个绒山羊群体间的遗传分化分析(Global F_(ST)分析) | 第44-47页 |
| 2.3.3 高、低海拔群体间的遗传分化 | 第47-50页 |
| 2.3.4 扩大群体验证以及EPAS1基因中的非同义突变位点 | 第50-54页 |
| 2.4 讨论 | 第54-57页 |
| 2.4.1 中国绒山羊群体间的遗传多样性 | 第54页 |
| 2.4.2 绒山羊群体间的遗传分化 | 第54页 |
| 2.4.3 心血管系统相关基因与山羊高海拔适应 | 第54-55页 |
| 2.4.4 EPAS1基因与高海拔环境适应性 | 第55-57页 |
| 第三章 基于转录组测序研究山羊lincRNA及其在毛囊发育过程中的表达 | 第57-74页 |
| 3.1 前言 | 第57-58页 |
| 3.2 材料与方法 | 第58-62页 |
| 3.2.1 样品采集 | 第58页 |
| 3.2.2 主要设备及试剂 | 第58-59页 |
| 3.2.3 RNA提取、质量检测和测序 | 第59页 |
| 3.2.4 公共数据库的RNA-seq数据集 | 第59页 |
| 3.2.5 RNA-seq数据的比对、组装以及lincRNA的鉴定 | 第59-60页 |
| 3.2.6 组织特异性lincRNA的鉴定 | 第60页 |
| 3.2.7 毛囊生长周期中皮肤内lincRNA的鉴定及表达谱分析 | 第60-61页 |
| 3.2.8 聚类分析 | 第61页 |
| 3.2.9 GO富集分析 | 第61页 |
| 3.2.10 采用实时荧光定量PCR对RNA-seq的结果进行验证 | 第61-62页 |
| 3.3 结果与分析 | 第62-72页 |
| 3.3.1 全基因组范围鉴定山羊lincRNA | 第62-63页 |
| 3.3.2 山羊lincRNA的组织特异性表达 | 第63-65页 |
| 3.3.3 lincRNA在皮肤组织中的时间特异性表达 | 第65-69页 |
| 3.3.4 基于共表达模块和时空特异性表达预测lincRNA的功能 | 第69-72页 |
| 3.4 讨论 | 第72-74页 |
| 第四章 全基因组重测序研究山羊的高海拔适应性和产绒性状 | 第74-103页 |
| 4.1 前言 | 第74-75页 |
| 4.2 材料与方法 | 第75-81页 |
| 4.2.1 材料 | 第75-76页 |
| 4.2.2 主要设备及试剂 | 第76-77页 |
| 4.2.3 基因组重测序数据的获取 | 第77页 |
| 4.2.4 基因组内单核苷酸多态性(SNP)分析 | 第77页 |
| 4.2.5 连续纯合片段分析 | 第77页 |
| 4.2.6 连锁不平衡分析 | 第77页 |
| 4.2.7 群体遗传特征分析 | 第77-78页 |
| 4.2.8 受选择基因组区域或关键基因的鉴定 | 第78-79页 |
| 4.2.9 选择信号区域基因注释与调控网络分析 | 第79页 |
| 4.2.10 西藏绒山羊-辽宁绒山羊肺脏和心肌基因表达谱比较分析 | 第79页 |
| 4.2.11 FGF5基因座位的扩大群体验证 | 第79页 |
| 4.2.12 FGF5基因座位的细胞水平验证 | 第79-81页 |
| 4.3 结果与分析 | 第81-99页 |
| 4.3.1 基因组变异 | 第81-83页 |
| 4.3.2 群体基因组学分析 | 第83-84页 |
| 4.3.3 系统进化树分析 | 第84-85页 |
| 4.3.4 Admixture分析 | 第85页 |
| 4.3.5 群体历史和基因渗入分析 | 第85-86页 |
| 4.3.6 高海拔适应性选择信号分析以及转录组分析 | 第86-97页 |
| 4.3.7 产绒性状的信号筛选及FGF5基因座位验证 | 第97-99页 |
| 4.4 讨论 | 第99-103页 |
| 第五章 全文讨论 | 第103-106页 |
| 5.1 山羊高海拔环境适应性分子机制探讨 | 第103-104页 |
| 5.2 绒山羊产绒性状分子机制探讨 | 第104-106页 |
| 第六章 结论 | 第106-107页 |
| 6.1 结论 | 第106页 |
| 6.2 创新点 | 第106页 |
| 6.3 有待进一步研究的问题 | 第106-107页 |
| 参考文献 | 第107-131页 |
| 附录 | 第131-168页 |
| 致谢 | 第168-169页 |
| 作者简历 | 第169页 |
