| 摘要 | 第3-5页 |
| ABSTRACT | 第5-6页 |
| 第1章 绪论 | 第11-22页 |
| 1.1 遗传疾病的类型 | 第11-12页 |
| 1.2 遗传变异的类型 | 第12-14页 |
| 1.2.1 单核苷酸多态性变异 | 第13页 |
| 1.2.2 结构变异 | 第13-14页 |
| 1.3 基于SNP的基因定位的统计方法 | 第14-20页 |
| 1.3.1 连锁分析 | 第14-16页 |
| 1.3.2 关联分析 | 第16-19页 |
| 1.3.3 全基因组关联分析 | 第19-20页 |
| 1.4 本文的主要工作 | 第20-22页 |
| 第2章 罕见变异关联分析的若干统计方法 | 第22-38页 |
| 2.1 引言 | 第22-24页 |
| 2.2 基于群体数据的罕见变异关联分析的统计方法 | 第24-32页 |
| 2.2.1 Burden检验 | 第25-28页 |
| 2.2.2 Nonburden检验 | 第28-31页 |
| 2.2.3 Burden检验和Nonburden检验的组合 | 第31-32页 |
| 2.3 基于家系数据的罕见变异关联分析的统计方法 | 第32-36页 |
| 2.4 罕见变异的荟萃分析 | 第36-37页 |
| 2.5 本章小结 | 第37-38页 |
| 第3章 利用结合P值的统计方法探测基因变异和二分性状的关联性 | 第38-54页 |
| 3.1 引言 | 第38-40页 |
| 3.2 基因变异与二分性状的关联分析方法 | 第40-45页 |
| 3.3 模拟分析 | 第45-53页 |
| 3.3.1 模拟设计 | 第45-47页 |
| 3.3.2 评价第一类错误率 | 第47页 |
| 3.3.3 功效比较及结果分析 | 第47-53页 |
| 3.4 本章小结 | 第53-54页 |
| 第4章 利用结合P值的统计方法探测罕见变异和数量性状的关联性 | 第54-64页 |
| 4.1 罕见变异和数量性状的关联分析方法 | 第54-57页 |
| 4.2 模拟分析 | 第57-63页 |
| 4.2.1 模拟设计 | 第57-58页 |
| 4.2.2 评价第一类错误率 | 第58页 |
| 4.2.3 功效比较 | 第58-63页 |
| 4.3 本章小结 | 第63-64页 |
| 第5章 极端表型样本设计下的罕见变异关联分析方法 | 第64-80页 |
| 5.1 引言 | 第64-65页 |
| 5.2 极端表型样本设计下的关联分析方法 | 第65-71页 |
| 5.3 模拟分析 | 第71-78页 |
| 5.3.1 模拟设计 | 第71-72页 |
| 5.3.2 评价第一类错误率 | 第72-73页 |
| 5.3.3 功效比较及结果分析 | 第73-78页 |
| 5.4 本章小结 | 第78-80页 |
| 结论 | 第80-82页 |
| 参考文献 | 第82-94页 |
| 攻读博士学位期间发表的论文及其他成果 | 第94-96页 |
| 致谢 | 第96-97页 |
| 个人简历 | 第97页 |
