秦巴山区精神发育迟滞患者及其家系人群NLGN4基因编码区突变检测分析
| 中文摘要 | 第3-5页 |
| Abstract | 第5-6页 |
| 一、理论综述及研究意义 | 第9-20页 |
| 1.1 精神发育迟滞遗传病因研究概述 | 第10-15页 |
| 1.1.1 精神发育迟滞 | 第10-13页 |
| 1.1.2 精神发育迟滞相关基因研究 | 第13-15页 |
| 1.2 NLGN4基因与精神发育迟滞的研究 | 第15-16页 |
| 1.3 突变检测技术 | 第16-18页 |
| 1.3.1 单链构象多态性分析 | 第17页 |
| 1.3.2 变性梯度凝胶电泳 | 第17-18页 |
| 1.4 生物信息学技术与运用 | 第18页 |
| 1.5 研究意义 | 第18-20页 |
| 二、实验材料与方法 | 第20-34页 |
| 2.1 实验材料 | 第20-21页 |
| 2.1.1 样本收集 | 第20页 |
| 2.1.2 实验仪器见表1 | 第20页 |
| 2.1.3 主要试剂及其配制方法 | 第20-21页 |
| 2.2 实验方法 | 第21-34页 |
| 2.2.1 DNA模板提取 | 第21-23页 |
| 2.2.2 突变检测 | 第23-33页 |
| 2.2.3 生物信息学分析 | 第33-34页 |
| 三、实验结果 | 第34-46页 |
| 3.1 突变检测策略对比结果 | 第34页 |
| 3.2 突变检测结果 | 第34-46页 |
| 3.2.1 DGGE电泳条带结果 | 第34-38页 |
| 3.2.2 突变结果测序分析 | 第38-40页 |
| 3.2.3 常对照及家系研究 | 第40页 |
| 3.2.4 生物信息学分析结果 | 第40-46页 |
| 讨论 | 第46-49页 |
| 结论 | 第49-50页 |
| 参考文献 | 第50-55页 |
| 致谢 | 第55页 |
