| 英文缩略词表 | 第1-7页 |
| 中文摘要 | 第7-9页 |
| Abstract | 第9-11页 |
| 1 引言 | 第11-14页 |
| 2 材料与方法 | 第14-23页 |
| ·调查表的设计 | 第14页 |
| ·临床资料收集和录入电子表过程中的质控办法 | 第14-15页 |
| ·研究对象 | 第15页 |
| ·TMEM39A （ rs1132200 ）、 FYB （ rs358501 ）和 UBASH3A （rs9976767）位点基因分型 | 第15-19页 |
| ·基因组 DNA 的制备 | 第15-16页 |
| ·基因组 DNA 提取 | 第16-17页 |
| ·DNA 样本标化 | 第17页 |
| ·Sequenom MassArray 系统基因分型 | 第17-19页 |
| ·数据统计分析 | 第19-20页 |
| ·临床表型的评定 | 第20-21页 |
| ·发病年龄 | 第20页 |
| ·临床表现 | 第20-21页 |
| ·家族史 | 第21-22页 |
| ·统计学方法 | 第22-23页 |
| ·吻合度检验 | 第22页 |
| ·频数分布 (Frequencies) | 第22页 |
| ·描述（Descriptives） | 第22页 |
| ·基因型－表型分析 | 第22-23页 |
| 3 结果 | 第23-29页 |
| ·研究对象 | 第23-24页 |
| ·验证的 SNPs 的统计分析结果 | 第24-25页 |
| ·TMEM39A 基因多态性 rs1132200 位点与临床表型比较 | 第25-29页 |
| 4 讨论 | 第29-32页 |
| 5 结论 | 第32页 |
| 6 参考文献 | 第32-40页 |
| 附录 | 第40-42页 |
| 致谢 | 第42-43页 |
| 课题综述 | 第43-56页 |
| 参考文献 | 第50-56页 |
