中文摘要 | 第1-8页 |
英文摘要 | 第8-14页 |
缩略词表 | 第14-16页 |
前言 | 第16-20页 |
第一节 DFNA家系表型特征分析及候选基因突变筛查 | 第20-35页 |
·引言 | 第20-23页 |
·研究对象及方法 | 第23-27页 |
·结果 | 第27-32页 |
·讨论 | 第32-34页 |
小结 | 第34-35页 |
第二节 DFNA家系致病基因定位及区间内已知致聋基因突变筛查 | 第35-70页 |
·引言 | 第35-36页 |
·研究对象及方法 | 第36-43页 |
·结果 | 第43-65页 |
·讨论 | 第65-69页 |
小结 | 第69-70页 |
第三节 DFNA4家系致病基因鉴定及验证 | 第70-104页 |
·引言 | 第70-71页 |
·研究对象及方法 | 第71-88页 |
·结果 | 第88-99页 |
·讨论 | 第99-103页 |
小结 | 第103-104页 |
结论 | 第104-105页 |
参考文献 | 第105-115页 |
综述 | 第115-172页 |
参考文献 | 第148-172页 |
附录1 主要材料及试剂 | 第172-176页 |
附录2 常染色体显性遗传性耳聋(DFNA)基因定位及克隆一览表 | 第176-179页 |
附录3 二十种氨基酸名称及缩写简表 | 第179-180页 |
攻读博士学位期间的主要科研成果 | 第180-182页 |
致谢 | 第182-183页 |