| 致谢 | 第1-5页 |
| 摘要 | 第5-7页 |
| ABSTRACT | 第7-9页 |
| 英文缩略词 | 第9-10页 |
| 目次 | 第10-12页 |
| 1 引言 | 第12-27页 |
| ·角蛋白结构、功能与相关疾病 | 第12-16页 |
| ·角蛋白的结构和功能 | 第12-15页 |
| ·角蛋白突变导致的疾病 | 第15-16页 |
| ·表皮松解性掌跖角化症及其分子遗传学研究 | 第16-22页 |
| ·掌跖角化症和表皮松解性掌跖角化症 | 第16-18页 |
| ·角蛋白K9基因(KRT9)的定位、克隆及突变的鉴定 | 第18-19页 |
| ·KRT9基因型与EPPK表型的相关性 | 第19-22页 |
| ·Ⅰ型先天性甲肥厚及其分子遗传学研究 | 第22-27页 |
| ·先天性甲肥厚及其分型 | 第22-23页 |
| ·PC致病基因的定位、克隆与基因治疗 | 第23-25页 |
| ·PC的基因型-表型关联性研究 | 第25-27页 |
| 2 实验材料与方法 | 第27-35页 |
| ·主要溶液和试剂 | 第27页 |
| ·主要仪器 | 第27-28页 |
| ·实验方法 | 第28-35页 |
| ·EPPK和PC-1家系的收集和组织病理学检查 | 第28-31页 |
| ·基因组DNA的提取和纯化 | 第31-32页 |
| ·组织总RNA的提取和纯化 | 第32页 |
| ·EPPK家系的单体型分析 | 第32页 |
| ·PCR扩增目的基因编码区 | 第32-34页 |
| ·反转录PCR扩增 | 第34页 |
| ·DNA测序 | 第34页 |
| ·限制性内切酶分析 | 第34-35页 |
| 3 实验结果 | 第35-39页 |
| ·组织病理学检查结果 | 第35页 |
| ·单体型分析 | 第35页 |
| ·正、反向DNA测序的结果 | 第35-38页 |
| ·限制性内切酶SMLI的消化结果 | 第38-39页 |
| 4 讨论 | 第39-42页 |
| ·KRT9基因为EPPK的主要致病基因 | 第39-40页 |
| ·KRT6A和KRT16基因突变可导致PC-1 | 第40-42页 |
| 5 结论 | 第42-43页 |
| 参考文献 | 第43-54页 |
| 综述 | 第54-63页 |
| 参考文献 | 第61-63页 |
| 附件：知情同意书 | 第63-65页 |
| 个人简介及硕士学习期间发表的论文 | 第65-67页 |
| 附文 | 第67-72页 |