| 英文缩略语词表 | 第1-6页 |
| 中文摘要 | 第6-8页 |
| 英文摘要 | 第8-10页 |
| 前言 | 第10-12页 |
| 第一部分 易误诊的脂质沉积性肌病临床分析 | 第12-19页 |
| 临床资料 | 第12-13页 |
| 结果 | 第13-16页 |
| 讨论 | 第16-18页 |
| 结论 | 第18-19页 |
| 第二部分 尿有机酸与血清肉碱测定对脂质沉积性肌病的类型诊断意义 | 第19-26页 |
| 对象和方法 | 第19-20页 |
| 结果 | 第20-22页 |
| 讨论 | 第22-25页 |
| 结论 | 第25-26页 |
| 第三部分 核黄素反应性晚发型MADD的基因突变的初步研究 | 第26-40页 |
| 对象和方法 | 第26-31页 |
| 结果 | 第31-36页 |
| 讨论 | 第36-39页 |
| 结论 | 第39-40页 |
| 参考文献 | 第40-43页 |
| 文献综述一 | 第43-51页 |
| 参考文献 | 第48-51页 |
| 博士在读期间发表文章 | 第51-52页 |
| 致谢 | 第52页 |