特发性低促性腺型性腺功能减退症的基因突变检测、临床分析和治疗
| 中文摘要 | 第1-6页 |
| Abstract | 第6-12页 |
| 英文缩略词表 | 第12-13页 |
| 第1章 引言 | 第13-15页 |
| 第2章 文献综述 | 第15-26页 |
| ·Kallmann 综合征 | 第15-16页 |
| ·病因及发病机制 | 第16-17页 |
| ·临床表现 | 第17页 |
| ·鉴别诊断 | 第17-18页 |
| ·与 Turner 综合征的鉴别 | 第17-18页 |
| ·与 Klinefelter 综合征的鉴别 | 第18页 |
| ·与下丘脑病变引起的其他低促性腺激素综合征相鉴别 | 第18页 |
| ·IHH／KS 基因研究进展 | 第18-24页 |
| ·KAL1 基因 | 第18-20页 |
| ·成纤维细胞生长因子受体 1 基因 | 第20-21页 |
| ·成纤维细胞生长因子 8 基因 | 第21页 |
| ·前动力蛋白 2 基因和前动力蛋白受体 2 基因 | 第21-22页 |
| ·色素域解旋酶 DNA 结合蛋白 7 基因 | 第22页 |
| ·与 KS 相关的其他基因 | 第22-23页 |
| ·双重基因突变 | 第23-24页 |
| ·治疗 | 第24页 |
| ·展望 | 第24-26页 |
| 第3章 材料与方法 | 第26-35页 |
| ·研究对象 | 第26页 |
| ·患者信息收集 | 第26-27页 |
| ·问卷调查 | 第26页 |
| ·体格检查 | 第26-27页 |
| ·血清生殖激素检测 | 第27页 |
| ·染色体核型分析检测 | 第27页 |
| ·基因突变检测 | 第27-33页 |
| ·DNA 提取 | 第29页 |
| ·PCR 扩增及琼脂糖电泳分析 | 第29-33页 |
| ·SSCP 银染分析 | 第33页 |
| ·外显子测序 | 第33页 |
| ·家系分析 | 第33-34页 |
| ·治疗方法 | 第34页 |
| ·统计方法 | 第34-35页 |
| 第4章 结果 | 第35-53页 |
| ·研究对象临床表现 | 第35页 |
| ·血清生殖激素检测 | 第35页 |
| ·染色体核型分析检测 | 第35-36页 |
| ·基因突变筛查 | 第36-44页 |
| ·KAL1 基因突变筛查结果 | 第36-40页 |
| ·FGFR1 基因突变筛查结果 | 第40-44页 |
| ·家系分析 | 第44-50页 |
| ·治疗结果 | 第50-53页 |
| ·治疗后血清生殖激素检测结果 | 第50-51页 |
| ·治疗后精液常规检测结果 | 第51页 |
| ·治疗后睾丸总体积检测结果 | 第51-53页 |
| 第5章 讨论 | 第53-59页 |
| ·染色体核型 | 第53-54页 |
| ·KAL1 基因 | 第54-55页 |
| ·FGFR1 基因 | 第55-56页 |
| ·IHH 遗传家系 | 第56页 |
| ·治疗 | 第56-59页 |
| 第6章 结论 | 第59-60页 |
| 参考文献 | 第60-67页 |
| 在学期间已发或待发表论文 | 第67-68页 |
| 导师及作者简介 | 第68-69页 |
| 致谢 | 第69页 |
