| 摘要 | 第5-6页 |
| abstract | 第6-7页 |
| 第一章 绪论 | 第11-25页 |
| 1.1 视网膜色素变性的临床研究 | 第12-16页 |
| 1.1.1 视网膜与视网膜色素变性 | 第12-15页 |
| 1.1.2 典型RP的临床特征及鉴定 | 第15-16页 |
| 1.2 视网膜色素变性的治疗方向 | 第16页 |
| 1.3 视网膜色素变性的遗传异质性 | 第16-20页 |
| 1.3.1 遗传方式多样化 | 第16-17页 |
| 1.3.2 致病基因多样化 | 第17-20页 |
| 1.3.3 基因突变多样化 | 第20页 |
| 1.4 视网膜色素变性相关疾病 | 第20-21页 |
| 1.5 NGS和WES | 第21-23页 |
| 1.6 本论文的主要工作 | 第23页 |
| 1.7 本论文的结构安排 | 第23-25页 |
| 第二章 实验与方法 | 第25-42页 |
| 2.1 WES筛查RP致病基因PRPF31新位点 | 第25-31页 |
| 2.1.1 研究对象 | 第25页 |
| 2.1.2 实验材料 | 第25-27页 |
| 2.1.3 主要的实验方法与步骤 | 第27-31页 |
| 2.2 RP候选基因EMC9的功能研究 | 第31-41页 |
| 2.2.1 实验材料 | 第31-34页 |
| 2.2.2 实验方法和步骤 | 第34-41页 |
| 2.3 本章小结 | 第41-42页 |
| 第三章 结果 | 第42-55页 |
| 3.1 WES筛查RP致病基因PRPF31新位点 | 第42-49页 |
| 3.1.1 WES测序及Sanger测序验证 | 第42-47页 |
| 3.1.2 突变位点的生物信息学分析 | 第47-49页 |
| 3.2 RP候选基因EMC9的功能研究 | 第49-54页 |
| 3.2.1 EMC9基因及其致病位点生物信息学分析 | 第49-51页 |
| 3.2.2 EMC9基因突变型表达载体的构建 | 第51页 |
| 3.2.3 EMC9基因突变型蛋白表达和定位的检测 | 第51-54页 |
| 3.2.4 EMC9基因在人和小鼠各组织中的表达情况 | 第54页 |
| 3.3 本章小结 | 第54-55页 |
| 第四章 讨论 | 第55-58页 |
| 4.1 WES筛查RP致病基因PRPF31新位点 | 第55-56页 |
| 4.2 RP候选基因EMC9的功能研究 | 第56-57页 |
| 4.3 本章小结 | 第57-58页 |
| 第五章 结论与展望 | 第58-60页 |
| 5.1 WES筛查RP致病基因PRPF31新位点 | 第58页 |
| 5.1.1 本文的主要贡献 | 第58页 |
| 5.1.2 展望 | 第58页 |
| 5.2 RP候选基因EMC9的功能研究 | 第58-60页 |
| 5.2.1 本文的主要贡献 | 第58-59页 |
| 5.2.2 展望 | 第59-60页 |
| 致谢 | 第60-61页 |
| 参考文献 | 第61-73页 |
| 攻读硕士学位期间取得的成果 | 第73页 |
