| 中文摘要 | 第5-7页 |
| Abstract | 第7-8页 |
| 前言 | 第9-21页 |
| 1. 背景介绍 | 第9-10页 |
| 2. CS的病因学研究基础 | 第10-17页 |
| 2.1 脊柱发育的分子生物学基础 | 第10-12页 |
| 2.2 Notch信号通路在体节发育中起重要作用 | 第12-13页 |
| 2.3 环境致病因素 | 第13-15页 |
| 2.4 CS的遗传学病因研究基础 | 第15-17页 |
| 3. 新一代测序技术(next generation sequencing,NGS) | 第17-19页 |
| 4. 实验设计思路 | 第19-21页 |
| 第一部分 Notch信号通路相关基因外显子捕获测序与先天性脊柱侧凸的遗传学病因研究 | 第21-49页 |
| 1.1 材料与方法 | 第21-28页 |
| 1.1.1 主要实验设备 | 第21-22页 |
| 1.1.2 主要试剂 | 第22页 |
| 1.1.3 实验对象 | 第22-24页 |
| 1.1.4 外周血全基因组DNA提取 | 第24-25页 |
| 1.1.5 Notch信号通路相关基因外显子捕获测序设计 | 第25页 |
| 1.1.6 捕获测序 | 第25-26页 |
| 1.1.7 数据分析 | 第26页 |
| 1.1.8 Sanger测序验证捕获测序突变位点 | 第26-28页 |
| 1.2 结果与分析 | 第28-42页 |
| 1.2.1 样本收集 | 第28页 |
| 1.2.2 Notch信号通路相关基因功能 | 第28-29页 |
| 1.2.3 捕获测序结果与分析 | 第29-42页 |
| 1.3 讨论 | 第42-47页 |
| 1.4 结论 | 第47-49页 |
| 第二部分 全外显子测序与先天性脊柱侧凸的遗传学病因研究 | 第49-63页 |
| 2.1 材料与方法 | 第49-53页 |
| 2.1.1 实验设备 | 第49-50页 |
| 2.1.2 主要实验试剂 | 第50页 |
| 2.1.3 实验对象 | 第50页 |
| 2.1.4 外周血全基因组DNA提取 | 第50页 |
| 2.1.5 全外显子测序 | 第50-53页 |
| 2.1.6 Sanger测序验证捕获测序突变位点 | 第53页 |
| 2.2 结果与分析 | 第53-60页 |
| 2.2.1 患者临床资料 | 第53-57页 |
| 2.2.2 WES数据分析 | 第57-60页 |
| 2.3 讨论 | 第60-62页 |
| 2.4 结论 | 第62-63页 |
| 研究结论 | 第63页 |
| 不足与局限性 | 第63页 |
| 展望 | 第63-64页 |
| 参考文献 | 第64-73页 |
| 文献综述 | 第73-81页 |
| 参考文献 | 第78-81页 |
| 附录 | 第81-83页 |
| 致谢 | 第83-85页 |
