| 中英文缩写一览表 | 第5-8页 |
| 英文摘要 | 第8-11页 |
| 中文摘要 | 第12-16页 |
| 第一章 前言 | 第16-19页 |
| 第二章 中国人BCD遗传学研究 | 第19-53页 |
| 2.1 引言 | 第19页 |
| 2.2 中国人BCD人.学特征 | 第19-23页 |
| 2.2.1 资料和方法 | 第19-20页 |
| 2.2.2 结果 | 第20-23页 |
| 2.3 中国人BCD遗传特征 | 第23-25页 |
| 2.3.1 资料和方法 | 第23-24页 |
| 2.3.2 结果 | 第24-25页 |
| 2.4 中国人BCD分子遗传学研究 | 第25-48页 |
| 2.4.1 资料与方法 | 第25-37页 |
| 2.4.2 结果 | 第37-48页 |
| 2.5 讨论 | 第48-52页 |
| 2.6 小结 | 第52-53页 |
| 第三章 中国人BCD临床特征研究 | 第53-92页 |
| 3.1 引言 | 第53页 |
| 3.2 BCD临床数据库建立 | 第53-56页 |
| 3.2.1 资料和方法 | 第53-55页 |
| 3.2.2 结果 | 第55-56页 |
| 3.3 中国人BCD临床特征 | 第56-72页 |
| 3.3.1 资料和方法 | 第56-58页 |
| 3.3.2 结果 | 第58-72页 |
| 3.4 中国人BCD患者基因型和表型分析 | 第72-86页 |
| 3.4.1 资料和方法 | 第72页 |
| 3.4.2 结果 | 第72-86页 |
| 3.5 讨论 | 第86-91页 |
| 3.6 小结 | 第91-92页 |
| 第四章 一个BCD大家系患者致病基因筛查和临床表型分析 | 第92-104页 |
| 4.1 引言 | 第92页 |
| 4.2 资料和方法 | 第92-93页 |
| 4.3 结果 | 第93-102页 |
| 4.4 讨论 | 第102-103页 |
| 4.5 小结 | 第103-104页 |
| 全文结论 | 第104-105页 |
| 参考文献 | 第105-113页 |
| 文献综述CYP4V2基因突变与结晶样视网膜变性临床表型的研究进展 | 第113-123页 |
| 参考文献 | 第118-123页 |
| 在读期间发表文章 | 第123-124页 |
| 致谢 | 第124页 |