| 中文摘要 | 第6-10页 |
| 英文摘要 | 第10-14页 |
| 第一部分 基于全基因组测序的食管鳞癌基因组结构变异研究 | 第18-65页 |
| 1 前言 | 第18-19页 |
| 2 材料与方法 | 第19-35页 |
| 2.1 材料 | 第19-21页 |
| 2.2 方法 | 第21-35页 |
| 3 结果 | 第35-52页 |
| 3.1 病例信息 | 第35页 |
| 3.2 31例ESCC基因组中的体细胞SVs类型、机制及分布特征 | 第35-36页 |
| 3.3 SVs导致CDKN2A/B缺失和NOTCH1基因序列破坏 | 第36-38页 |
| 3.4 染色体局部重排是ESCC基因组重排的主要类型 | 第38-50页 |
| 3.5 ESCC与EAC中复杂SVs及靶基因比较 | 第50页 |
| 3.6 ESCC基因组拷贝数变异特征 | 第50-52页 |
| 4 讨论 | 第52-64页 |
| 4.1 ESCC中SVs的类型、分布特点及形成机制 | 第54-55页 |
| 4.2 SVs直接造成ESCC中抑癌基因的功能丧失 | 第55-56页 |
| 4.3 复杂SVs在ESCC中发生的意义 | 第56-62页 |
| 4.4 ESCC与EAC中复杂SVs事件比较 | 第62页 |
| 4.5 CN-LOH和WGD在ESCC中的意义 | 第62-64页 |
| 5 结论 | 第64-65页 |
| 第二部分CDCA7基因在食管鳞癌中的作用及机制研究 | 第65-80页 |
| 1 前言 | 第65-66页 |
| 2 材料与方法 | 第66-72页 |
| 2.1 材料 | 第66-67页 |
| 2.2 方法 | 第67-72页 |
| 3 结果 | 第72-77页 |
| 3.1 ESCC中CDCA7基因所在的染色体区域 2q31局灶扩增 | 第72页 |
| 3.2 CDCA7在ESCC肿瘤组织中的表达高于对照正常粘膜组织 | 第72-74页 |
| 3.3 在ESCC细胞中敲低CDCA7基因显著抑制细胞生长、促进细胞凋亡 | 第74-75页 |
| 3.4 RNA-seq和WB 结果提示，敲低CDCA7可能通过MAPK通路抑制ESCC细胞生长 | 第75-76页 |
| 3.5 RNA-seq提示敲低CDCA7基因促进细胞凋亡的机制 | 第76-77页 |
| 4 讨论 | 第77-79页 |
| 5 结论 | 第79-80页 |
| 附表 | 第80-90页 |
| 附图 | 第90-91页 |
| 参考文献 | 第91-101页 |
| 综述 基于二代测序的食管鳞癌基因组学研究进展 | 第101-119页 |
| 参考文献 | 第112-119页 |
| 致谢 | 第119-121页 |
| 在学期间承担/参与的科研课题与研究成果 | 第121-124页 |
| 个人简历 | 第124页 |
