| 英文缩写一览表 | 第1-8页 |
| 中文摘要 | 第8-11页 |
| 英文摘要 | 第11-15页 |
| 引言 | 第15-21页 |
| 参考文献 | 第19-21页 |
| 第一部分 107例疑似Lynch综合征中微卫星不稳定状态分析 | 第21-34页 |
| 材料与方法 | 第21-24页 |
| 结果 | 第24-28页 |
| 讨论 | 第28-31页 |
| 结论 | 第31页 |
| 参考文献 | 第31-34页 |
| 第二部分 107例疑似Lynch综合征中错配修复蛋白的表达分析 | 第34-49页 |
| 材料与方法 | 第34-37页 |
| 结果 | 第37-42页 |
| 讨论 | 第42-46页 |
| 结论 | 第46页 |
| 参考文献 | 第46-49页 |
| 第三部分 107例疑似Lynch综合征中BRAFV600E突变分析 | 第49-57页 |
| 材料与方法 | 第49-52页 |
| 结果 | 第52-53页 |
| 讨论 | 第53-55页 |
| 结论 | 第55页 |
| 参考文献 | 第55-57页 |
| 第四部分 7个Lynch综合征家系中突变致病基因研究 | 第57-73页 |
| 材料与方法 | 第57-59页 |
| 结果 | 第59-68页 |
| 讨论 | 第68-71页 |
| 结论 | 第71-72页 |
| 参考文献 | 第72-73页 |
| 第五部分 外显子组测序鉴定Lynch综合征致病基因 | 第73-89页 |
| 材料与方法 | 第73-78页 |
| 结果 | 第78-82页 |
| 讨论 | 第82-85页 |
| 结论 | 第85-86页 |
| 参考文献 | 第86-89页 |
| 文献综述 | 第89-98页 |
| 参考文献 | 第95-98页 |
| 个人简介 | 第98-100页 |
| 致谢 | 第100页 |
