| 摘要 | 第1-14页 |
| 目录 | 第14-16页 |
| ABSTRACT | 第16页 |
| Part-1 Screening of genetic mutation of GJB6 gene in HidroticEctodermal Dysplasia | 第16-44页 |
| Abstract | 第16-18页 |
| Abbreviations | 第18-19页 |
| 1. Introduction | 第19-26页 |
| ·Congenital disease and genetic mutation | 第19页 |
| ·Hidrotic Ectodermal Dysplasia | 第19-22页 |
| ·HED and genetic mutations in different population | 第22-23页 |
| ·Gap junction beta-6 protein(GJB6) | 第23-25页 |
| ·Aim and Objectives | 第25-26页 |
| 2. Materials and Methods | 第26-31页 |
| ·Chemicals and Reagents | 第26-27页 |
| ·Equipments | 第27页 |
| ·Patient details | 第27-28页 |
| ·Experimental Operations | 第28-31页 |
| ·Extraction of Genomic DNA | 第28-29页 |
| ·Gene Amplification by Polymerase chain reaction(PCR) | 第29-30页 |
| ·Sequencing | 第30-31页 |
| 3. Results | 第31-35页 |
| ·GJB6 gene is mutated in HED patients | 第31-35页 |
| 4. Discussion | 第35-38页 |
| 5. Conclusion | 第38-39页 |
| References | 第39-44页 |
| Part-2 Preliminary research on AMPD1 gene expression insomatic and neuroblastoma cell lines | 第44-69页 |
| Abstract | 第44-46页 |
| Abbreviations | 第46-47页 |
| 1. Introduction | 第47-49页 |
| ·Autism and its association with AMPD1 | 第47-48页 |
| ·Aim and Objectives | 第48-49页 |
| 2. Materials and Methods | 第49-58页 |
| ·Cell lines | 第49页 |
| ·Chemicals and Reagents | 第49-51页 |
| ·Equipments | 第51页 |
| ·Experimental procedures | 第51-58页 |
| ·RNA isolation | 第51页 |
| ·cDNA synthesis (RT-PCR) | 第51-52页 |
| ·Construction of p3Xflag-mAMPD1 | 第52-56页 |
| ·Transfection of constructed plasmid DNA into HEK293 and SH-SY5Y cells | 第56-58页 |
| 3. Results | 第58-63页 |
| ·Construction of p3Xflag-mAMPD1 | 第58页 |
| ·Cellular Distribution of AMPD1 | 第58-63页 |
| 4. Discussion | 第63-65页 |
| 5. Conclusion | 第65-66页 |
| References | 第66-69页 |
| Review | 第69-88页 |
| References | 第80-88页 |
| Publications | 第88-90页 |
| Acknowledgment | 第90页 |
