| 前言 | 第1-7页 |
| 中文摘要 | 第7-12页 |
| Abstract | 第12-23页 |
| 英文缩写词表 | 第23-25页 |
| 第1章 综述 | 第25-45页 |
| 1 常染色体显性遗传性 PD | 第27-35页 |
| ·PARK1（α-synuclein，SNCA） | 第27-29页 |
| ·PARK3（未知蛋白） | 第29-30页 |
| ·PARK4（α-synuclein） | 第30页 |
| ·PARK5(UCH-L1) | 第30-32页 |
| ·PARK8（LRRK2） | 第32-34页 |
| ·PARK10(未知蛋白) | 第34-35页 |
| ·PARK11（GIGYF2） | 第35页 |
| 2 常染色体隐性遗传性 PD | 第35-42页 |
| ·PARK2（Parkin） | 第36-38页 |
| ·PARK6(PINK1) | 第38-39页 |
| ·PARK7(DJ-1) | 第39-40页 |
| ·PARK9(ATP13A2) | 第40-41页 |
| ·PARK15(FBXO7) | 第41-42页 |
| 3 性染色体遗传性 PD：PARK12(未知蛋白) | 第42页 |
| 4 其他遗传类型遗传性 PD | 第42-45页 |
| ·PARK13(OMI/HTRA2) | 第42-43页 |
| ·PARK14(PLA2G6) | 第43页 |
| ·PARK16(不明) | 第43页 |
| ·其他相关基因 | 第43-45页 |
| 第2章 帕金森病家系的遗传特征、临床特点调查分析 | 第45-73页 |
| 前言 | 第45-47页 |
| 材料与方法 | 第47-59页 |
| 1 家系调查 | 第47-56页 |
| 2 临床资料整理 | 第56-59页 |
| 结果 | 第59-66页 |
| 1 家系成员临床特点总结 | 第59-60页 |
| 2 家系发病成员临床资料分析 | 第60-63页 |
| 3 辅助检查资料 | 第63-66页 |
| 讨论 | 第66-71页 |
| 1 明确为常染色体显性遗传大家系 | 第67-68页 |
| 2 临床特点 | 第68-69页 |
| 3 心得体会 | 第69-71页 |
| 小结 | 第71-73页 |
| 第3章 帕金森病家系的 DNA 提取、常见点突变位点的筛查 | 第73-117页 |
| 前言 | 第73-75页 |
| 第一节 DNA 提取及常见点突变位点的初步筛查材料与方法 | 第75-107页 |
| 材料与方法 | 第75-86页 |
| 1 研究对象 | 第75-76页 |
| 2 主要实验仪器 | 第76页 |
| 3 主要实验试剂及主要的网络数据库地址 | 第76-77页 |
| 4 引物设计 | 第77-79页 |
| ·PARK1 | 第77-78页 |
| ·PARK5 | 第78-79页 |
| ·PARK8 | 第79页 |
| 5 实验步骤 | 第79-86页 |
| ·血液样本基因组 DNA 提取 | 第79-81页 |
| ·DNA 含量及纯度的测定 | 第81页 |
| ·PCR 扩增、酶切及测序 | 第81-86页 |
| ·PCR 反应体系 | 第81-82页 |
| ·PCR 反应条件 | 第82页 |
| ·琼脂糖凝胶电泳 | 第82-83页 |
| ·胶上回收 PCR 产物并纯化 | 第83-84页 |
| ·限制性酶切步骤 | 第84-85页 |
| ·PCR 产物测序 | 第85-86页 |
| 结果 | 第86-99页 |
| 1 各样本 DNA 与紫外分光光度计下分析样本浓度 | 第86页 |
| 2 PCR 扩增产物酶切结果 | 第86-88页 |
| ·PARK1 exon3 PCR 扩增产物酶切结果 | 第86-87页 |
| ·PARK1 exon4 PCR 扩增产物酶切结果 | 第87页 |
| ·PARK5 exon4 PCR 扩增产物酶切结果 | 第87-88页 |
| ·PARK8 exon31 PCR 扩增产物酶切结果 | 第88页 |
| 3 PCR 扩增产物测序结果 | 第88-99页 |
| ·PARK1 exon3 PCR 扩增产物测序结果 | 第88-91页 |
| ·PARK1 exon4 PCR 扩增产物测序结果 | 第91-93页 |
| ·PARK5 exon4 PCR 扩增产物测序结果 | 第93-94页 |
| ·PARK8 exon31 PCR 扩增产物测序结果 | 第94-96页 |
| ·PARK8 exon48 PCR 扩增产物测序结果 | 第96-99页 |
| 讨论 | 第99-105页 |
| 小结 | 第105-107页 |
| 第二节 应用限制性内切酶证实 G2385R 点突变存在 | 第107-117页 |
| 材料与方法 | 第108-111页 |
| 1 研究对象 | 第108页 |
| 2 主要实验仪器 | 第108页 |
| 3 主要实验试剂及主要的网络数据库地址 | 第108-109页 |
| 4 引物设计 | 第109-110页 |
| 5 实验步骤 | 第110-111页 |
| ·PARK8 exon48 PCR 反应体系及条件 | 第110页 |
| ·PARK8 exon48 PCR 产物酶切体系及条件 | 第110页 |
| ·丙烯酰胺凝胶电泳 | 第110-111页 |
| 结果 | 第111页 |
| 讨论 | 第111-115页 |
| 小结 | 第115-117页 |
| 第4章 帕金森病家系常见致病基因染色体位点连锁分析 | 第117-123页 |
| 小结与展望 | 第119-123页 |
| 第5章 结论 | 第123-125页 |
| 参考文献 | 第125-143页 |
| 攻读博士期间发表的学术论文及其它成果 | 第143-145页 |
| 致谢 | 第145-146页 |
