一个新的SCN1A错义突变p.Leu193Phe导致全面性癫痫伴热性惊厥附加症

摘要	第1-5页
Abstract	第5-7页
1 前言	第7-12页
·癫痫简介	第7-8页
·全面性癫痫伴热性惊厥附加症	第8-12页
2 一个全面性癫痫伴热性惊厥附加症家系的分子遗传学研究	第12-33页
·患者、材料和方法	第12-23页
·实验结果	第23-28页
·讨论	第28-33页
3 全文总结与展望	第33-34页
致谢	第34-36页
参考文献	第36-40页
附录 本研究中主要采用的策略、技术及其进展	第40-45页