| 摘要 | 第1-8页 |
| ABSTRACT | 第8-15页 |
| 第1章 引言 | 第15-21页 |
| 第2章 实验材料与方法 | 第21-43页 |
| ·实验材料 | 第21-27页 |
| ·研究对象及样品 | 第21-22页 |
| ·分子流行病学调查样品 | 第21页 |
| ·核心家系样品 | 第21-22页 |
| ·方法学评价样品 | 第22页 |
| ·试剂 | 第22-25页 |
| ·基因组DNA提取试剂 | 第22-23页 |
| ·DNA自动提取仪试剂 | 第23页 |
| ·外周血总RNA提取试剂 | 第23页 |
| ·常规PCR试剂和电泳试剂 | 第23-24页 |
| ·DHPLC分析试剂 | 第24页 |
| ·反向点杂交试剂 | 第24-25页 |
| ·实验仪器 | 第25-26页 |
| ·软件与数据库 | 第26-27页 |
| ·实验方法 | 第27-43页 |
| ·采取的技术路线 | 第27-30页 |
| ·SMN基因拷贝数检测的技术路线 | 第27页 |
| ·核心家系分子研究的技术路线 | 第27-30页 |
| ·实验方法 | 第30-43页 |
| ·基因组DNA的提取及浓度测定 | 第30-31页 |
| ·外周血基因组DNA的提取 | 第30-31页 |
| ·基因组DNA浓度测定 | 第31页 |
| ·电泳检测DNA质量 | 第31页 |
| ·基因型分析 | 第31-42页 |
| ·DHPLC技术 | 第31-36页 |
| ·反向点杂交(RDB)技术 | 第36-37页 |
| ·连锁分析 | 第37-39页 |
| ·RT-PCR法 | 第39-41页 |
| ·DNA测序 | 第41-42页 |
| ·统计学分析 | 第42页 |
| ·SMN1等位基因频率计算和Hardy-Weinberg平衡分析 | 第42-43页 |
| 第3章 实验结果 | 第43-63页 |
| ·分子流行病学调查结果 | 第43-53页 |
| ·SMN基因拷贝数及其分布 | 第43-48页 |
| ·SMN1等位基因频率和基因型分布 | 第48-49页 |
| ·SMN基因变异鉴定结果 | 第49-53页 |
| ·核心家系SMN基因型的鉴定结果 | 第53-63页 |
| ·核心家系SMN基因拷贝数及其分布 | 第53-58页 |
| ·连锁分析结果 | 第58-59页 |
| ·RDB诊断结果 | 第59-61页 |
| ·新突变检测分析结果 | 第61-63页 |
| 第4章 分析与讨论 | 第63-68页 |
| ·分子鉴定流程的优缺点 | 第63-64页 |
| ·中国南方人群SMN1基因拷贝数筛查结果 | 第64-65页 |
| ·核心家系分析 | 第65-66页 |
| ·遗传负荷与研究意义 | 第66-68页 |
| 第5章 参考文献 | 第68-72页 |
| 第6章 全文小结 | 第72-75页 |
| 致谢 | 第75-77页 |
| 英文缩略词表 | 第77-79页 |