| 一、中文摘要 | 第1-7页 |
| 二、英文摘要 | 第7-10页 |
| 三、实验部分 | 第10-73页 |
| 前言 | 第10-12页 |
| 材料和方法 | 第12-28页 |
| 研究对象 | 第12页 |
| 材料 | 第12-15页 |
| 临床检测 | 第15-16页 |
| 实验室方法 | 第16-24页 |
| 统计学分析 | 第24-25页 |
| Cn3D 4.0软件预测GHR蛋白的三维结构 | 第25-28页 |
| 实验结果 | 第28-59页 |
| ISS儿童的临床、血清学特征 | 第28-29页 |
| ISS儿童中GHR基因突变筛查、确定 | 第29-30页 |
| ISS儿童中GHR基因168位点的单核苷酸多态性 | 第30-31页 |
| 1例Laron综合征患儿的临床、生化和GHR基因突变分析 | 第31-32页 |
| 突变位点分析 | 第32页 |
| 3个GHR基因突变患者的GHBP测定 | 第32-34页 |
| 图2-1至2-16 | 第34-41页 |
| 表2-1至2-9 | 第41-47页 |
| 附测序图1至12 | 第47-59页 |
| 讨论 | 第59-66页 |
| 参考文献 | 第66-73页 |
| 四、文献综述 | 第73-93页 |
| 五、缩略词表 | 第93-95页 |
| 六、致谢 | 第95页 |