| 中文摘要 | 第1-6页 |
| 英文摘要 | 第6-11页 |
| 英文缩略词 | 第11-13页 |
| 前言 | 第13-16页 |
| 第一章 大前庭水管综合征临床研究 | 第16-32页 |
| 研究对象 | 第16页 |
| 材料方法 | 第16-18页 |
| 结果 | 第18-26页 |
| 讨论 | 第26-32页 |
| 第二章 大前庭水管综合征SLC26A4、FOXI1基因突变检测 | 第32-58页 |
| 第一节 大前庭水管综合征SLC26A4基因突变检测 | 第32-53页 |
| 研究对象 | 第32页 |
| 材料方法 | 第32-39页 |
| 结果 | 第39-51页 |
| 讨论 | 第51-53页 |
| 第二节 大前庭水管综合征FOXI1基因突变检测 | 第53-58页 |
| 方法 | 第54-55页 |
| 结果 | 第55-56页 |
| 讨论 | 第56-58页 |
| 第三章 SLC26A4突变体的构建与表达分析 | 第58-80页 |
| 第一节 SLC26A4突变体的构建 | 第58-69页 |
| 材料方法 | 第60-66页 |
| 结果 | 第66-68页 |
| 讨论 | 第68-69页 |
| 第二节 SLC26A4突变体的表达分析 | 第69-80页 |
| 材料方法 | 第69-74页 |
| 结果 | 第74-78页 |
| 讨论 | 第78-80页 |
| 总结 | 第80-81页 |
| 参考文献(一) | 第81-89页 |
| 综述 大前庭导水管的基因型和表现型 | 第89-99页 |
| 参考文献(二) | 第94-99页 |
| 致谢 | 第99-100页 |
| 攻读博士学位期间论文发表与参与课题 | 第100页 |