| 中文摘要 | 第4-6页 |
| 英文摘要 | 第6-7页 |
| 引言 | 第8-10页 |
| 第一部分 先天性小耳畸形伴发胸廓畸形的临床研究 | 第10-22页 |
| 一 资料和方法 | 第10-11页 |
| 1. 研究对象 | 第10页 |
| 2. 研究方法 | 第10-11页 |
| 二 结果 | 第11-19页 |
| 1. 样本资料 | 第11页 |
| 2. 先天性小耳畸形患者胸廓畸形的发生情况 | 第11-19页 |
| 三 讨论 | 第19-22页 |
| 第二部分 应用全外显子测序技术进行小耳畸形伴发胸廓畸形的遗传学研究 | 第22-58页 |
| 一 资料和方法 | 第22-31页 |
| 1. 研究对象 | 第22页 |
| 2. 研究方法 | 第22-31页 |
| 二 结果 | 第31-51页 |
| 1. 样本资料 | 第31-32页 |
| 2. 全外显子测序结果 | 第32-37页 |
| 3. 生物信息学分析结果 | 第37-51页 |
| 三 讨论 | 第51-58页 |
| 全文小结 | 第58-59页 |
| 参考文献 | 第59-67页 |
| 附录一: 文献综述 | 第67-76页 |
| 参考文献 | 第71-76页 |
| 附录二: 中英文符号及缩略语说明 | 第76-78页 |
| 附录三: 攻读博士学位期间取得的成果 | 第78-79页 |
| 致谢 | 第79-81页 |