| 个人简历 | 第3-6页 |
| 英文缩略词表 | 第6-8页 |
| 中文摘要 | 第8-11页 |
| 英文摘要 | 第11-14页 |
| 前言 | 第15-20页 |
| 1 材料与方法 | 第20-27页 |
| 1.1 研究人群 | 第20页 |
| 1.2 排除标准 | 第20-21页 |
| 1.3 流行病学数据收集 | 第21页 |
| 1.4 人体测量 | 第21页 |
| 1.5 实验数据采集 | 第21-22页 |
| 1.6 软件应用、数据下载 | 第22-23页 |
| 1.7 提取基因组DNA | 第23页 |
| 1.8 样品检测 | 第23-24页 |
| 1.9 设备与试剂 | 第24-25页 |
| 1.10 全基因组测序 | 第25-26页 |
| 1.11 线粒体基因组的变异检测及过滤 | 第26页 |
| 1.12 变异注释 | 第26-27页 |
| 1.13 统计分析 | 第27页 |
| 1.14 样本收集质量控制 | 第27页 |
| 2 结果 | 第27-47页 |
| 3 讨论 | 第47-53页 |
| 4 结论 | 第53-54页 |
| 参考文献 | 第54-61页 |
| 附录 | 第61-74页 |
| 综述 | 第74-92页 |
| 参考文献 | 第84-92页 |
| 致谢 | 第92-93页 |
| 攻读学位期间发表学术论文目录 | 第93页 |