| 摘要 | 第2-3页 |
| Abstract | 第3-4页 |
| 引言 | 第6-8页 |
| 第一章 材料和方法 | 第8-14页 |
| 1.1 研究对象 | 第8页 |
| 1.1.1 家系资料 | 第8页 |
| 1.1.2 正常对照 | 第8页 |
| 1.2 实验材料 | 第8-9页 |
| 1.2.1 主要试剂及耗材 | 第8-9页 |
| 1.2.2 主要仪器 | 第9页 |
| 1.2.3 相关数据查询及软件 | 第9页 |
| 1.3 实验方法 | 第9-14页 |
| 1.3.1 外周血基因组DNA的提取（试剂盒法） | 第9-10页 |
| 1.3.2 DNA浓度和纯度的测定 | 第10页 |
| 1.3.3 引物设计及合成 | 第10-11页 |
| 1.3.4 PCR反应 | 第11-12页 |
| 1.3.5 PCR产物琼脂糖凝胶电泳 | 第12-13页 |
| 1.3.6 PCR产物纯化和测序 | 第13页 |
| 1.3.7 DNA测序结果分析 | 第13页 |
| 1.3.8 尿路结石结构形态学分析 | 第13-14页 |
| 第二章 结果 | 第14-23页 |
| 2.1 临床资料 | 第14-15页 |
| 2.2 PCR产物电泳图 | 第15-16页 |
| 2.3 AGXT基因检测分析 | 第16-22页 |
| 2.3.1 AGXT基因检测结果及图谱 | 第16-20页 |
| 2.3.2 错义突变致病性分析及同源蛋白多重序列比对 | 第20-21页 |
| 2.3.3 AGXT次要等位基因频率分析 | 第21-22页 |
| 2.4 尿路结石结构形态学分析 | 第22-23页 |
| 第三章 讨论 | 第23-27页 |
| 结论 | 第27-28页 |
| 参考文献 | 第28-30页 |
| 综述 | 第30-41页 |
| 综述参考文献 | 第37-41页 |
| 攻读学位期间的研究成果 | 第41-42页 |
| 致谢 | 第42-43页 |