| 摘要 | 第4-6页 |
| Abstract | 第6-7页 |
| 目录 | 第8-9页 |
| 第1章 前言 | 第9-12页 |
| 第2章 研究对象与方法 | 第12-26页 |
| 2.1 研究对象 | 第12-13页 |
| 2.2 研究方法 | 第13-26页 |
| 第3章 结果 | 第26-35页 |
| 3.1 临床资料 | 第26-31页 |
| 3.2 PAX6基因外显子测序结果 | 第31页 |
| 3.3 多重连接探针扩增结果 | 第31-35页 |
| 第4章 讨论 | 第35-38页 |
| 4.1 先天性无虹膜症的临床研究 | 第35页 |
| 4.2 测序联合MLPA在先天性无虹膜症基因诊断中的优势 | 第35-36页 |
| 4.3 PAX6基因片段丢失导致先天性无虹膜症的可能机制 | 第36-38页 |
| 第5章 结论 | 第38-39页 |
| 参考文献 | 第39-42页 |
| 攻读硕士学位期间的主要成果 | 第42-43页 |
| 致谢 | 第43页 |