| 摘要 | 第3-5页 |
| ABSTRACT | 第5-6页 |
| 缩略语/符号说明 | 第9-10页 |
| 第1章 引言 | 第10-12页 |
| 第2章 材料和方法 | 第12-17页 |
| 2.1 研究对象 | 第12页 |
| 2.2 实验材料 | 第12-13页 |
| 2.2.1 主要试剂与试剂盒 | 第12页 |
| 2.2.2 主要仪器、耗材 | 第12-13页 |
| 2.3 实验方法 | 第13-16页 |
| 2.3.1 外周血标本的采集 | 第13-14页 |
| 2.3.2 外周血DNA的提取 | 第14-16页 |
| 2.4 数据分析 | 第16页 |
| 2.5 统计分析 | 第16-17页 |
| 第3章 结果 | 第17-23页 |
| 3.1 基因突变情况 | 第17-18页 |
| 3.1.1 BRCA1/2基因突变情况 | 第17-18页 |
| 3.1.2 BRCA1基因与BRCA2基因突变者的比较 | 第18页 |
| 3.2 家族性乳腺癌患者情况 | 第18页 |
| 3.3 新发现的突变位点 | 第18-19页 |
| 3.4 基因突变乳腺癌患者的临床病理特点 | 第19-23页 |
| 3.4.1 年龄 | 第19页 |
| 3.4.2 绝经状态 | 第19-20页 |
| 3.4.3 腋窝淋巴结的转移 | 第20页 |
| 3.4.4 肿瘤大小 | 第20页 |
| 3.4.5 组织学分级 | 第20页 |
| 3.4.6 肿瘤免疫组化特点 | 第20-21页 |
| 3.4.7 分子分型 | 第21页 |
| 3.4.8 临床分期 | 第21-23页 |
| 第4章 讨论 | 第23-27页 |
| 4.1 BRCA1/2基因的突变情况 | 第23-24页 |
| 4.2 家族史与BRCA突变 | 第24-25页 |
| 4.3 新的突变点位 | 第25-26页 |
| 4.4 BRCA1/2基因突变组与未突变组临床病理特征分析 | 第26-27页 |
| 第5章 结论 | 第27-28页 |
| 第6章 本研究的创新处 | 第28-29页 |
| 致谢 | 第29-30页 |
| 参考文献 | 第30-33页 |
| 综述 | 第33-42页 |
| 参考文献 | 第41-42页 |