| 主要英文缩略词索引 | 第8-10页 |
| 第一部分 T-box家族转录因子-TBX5与发育和疾病 | 第10-23页 |
| 1.1 摘要 | 第10页 |
| 1.2 ABSTRACT | 第10-11页 |
| 1.3 前言 | 第11-12页 |
| 1.4 材料和方法 | 第12-13页 |
| 1.4.1 人类和鼠T-box 5 转录因子的基因结构 | 第12页 |
| 1.4.2 TBX5 SNP rs3825214的meta分析 | 第12页 |
| 1.4.3 TBX5 SNP rs3825214的生物信息学分析 | 第12-13页 |
| 1.5 结果和讨论 | 第13-22页 |
| 1.5.1 T-box家族的转录因子 | 第13-14页 |
| 1.5.2 T-box转录因子家族成员-TBX4 | 第14-15页 |
| 1.5.3 T-box转录因子家族成员-TBX5 | 第15-16页 |
| 1.5.4 TBX5与霍奥综合征的发病机制 | 第16-19页 |
| 1.5.5 TBX5 SNP rs3825214与心房颤动的风险降低有关 | 第19-21页 |
| 1.5.6 和rs3825214及其正常等位基因相互作用的候选因子 | 第21-22页 |
| 1.6 小结 | 第22-23页 |
| 第二部分 T-box家族转录因子Tbx5潜在抑制Col10a1基因表达及软骨细胞肥大成熟的功能性研究 | 第23-60页 |
| 2.1 摘要 | 第23-25页 |
| 2.2 ABSTRACT | 第25-27页 |
| 2.3 绪论 | 第27-31页 |
| 2.3.1 Col10a1基因的异常表达与相关疾病的研究 | 第27-28页 |
| 2.3.2 Tbx5和相关疾病的研究 | 第28-29页 |
| 2.3.3 Tbx5与Col10a1基因调节 | 第29-31页 |
| 2.4 材料 | 第31-35页 |
| 2.4.1 主要试剂 | 第31-32页 |
| 2.4.2 主要溶剂配制 | 第32-34页 |
| 2.4.3 主要仪器 | 第34-35页 |
| 2.4.4 研究对象 | 第35页 |
| 2.5 方法 | 第35-47页 |
| 2.5.1 MATCH启动子序列分析软件预测与相关引物设计 | 第35-36页 |
| 2.5.2 MCT细胞株和ATDC5细胞株的培养 | 第36页 |
| 2.5.3 MCT细胞株与ATDC5细胞株诱导分化 | 第36页 |
| 2.5.4 细胞总RNA的提取 | 第36-37页 |
| 2.5.5 DNA酶处理 | 第37页 |
| 2.5.6 逆转录 | 第37页 |
| 2.5.7 逆转录聚合酶链反应（RT-PCR） | 第37-38页 |
| 2.5.8 荧光定量PCR | 第38-39页 |
| 2.5.9 细胞总蛋白的提取 | 第39-40页 |
| 2.5.10 Western Blot实验步骤 | 第40-41页 |
| 2.5.11 感受态细胞制备方法(大肠杆菌) | 第41-42页 |
| 2.5.12 扩增目的载体pCMV6-Tbx5表达质粒 | 第42-43页 |
| 2.5.13 目的载体Col10a1-Tbx5表达质粒的构建 | 第43-44页 |
| 2.5.14 目的载体质粒的酶切鉴定 | 第44-45页 |
| 2.5.15 ATDC5稳定细胞株的构建 | 第45页 |
| 2.5.16 细胞转染（pCMV6-Tbx5、Col10a1-Tbx5质粒转染） | 第45-46页 |
| 2.5.17 细胞干扰（转染Tbx5 si RNA干扰片段及无关序列） | 第46-47页 |
| 2.6 结果 | 第47-57页 |
| 2.6.1 Col10a1基因增强子候选转录结合因子的MATCH预测 | 第47页 |
| 2.6.2 候选转录因子在两种软骨细胞模型中的表达情况 | 第47-48页 |
| 2.6.3 pCMV6-Tbx5、Col10a1-Tbx5表达质粒的构建与酶切鉴定 | 第48-51页 |
| 2.6.4 MCT细胞中过表达及干扰Tbx5基因对Col10a1的影响 | 第51-52页 |
| 2.6.5 ATDC5细胞中过表达Tbx5基因对Col10a1的影响 | 第52-54页 |
| 2.6.6 茜素红染色，阿尔新蓝染色，碱性磷酸酶染色 | 第54-56页 |
| 2.6.7 Tbx5影响软骨细胞分化成熟等标志基因表达的初步分析 | 第56-57页 |
| 2.7 讨论 | 第57-59页 |
| 2.7.1 Col10a1基因增强子候选转录调控因子的预测及鉴定 | 第57页 |
| 2.7.2 Tbx5对Col10a1基因的表达调控及对软骨细胞成熟肥大的影响 | 第57-59页 |
| 2.8 主要结论与展望 | 第59-60页 |
| 参考文献 | 第60-69页 |
| 致谢 | 第69-70页 |
| 研究生期间发表论文 | 第70页 |
