| 中文摘要 | 第1-14页 |
| 英文摘要 | 第14-20页 |
| 中英文缩略词表 | 第20-22页 |
| 第一部分 线粒体病中FGF21介导的能量重构代偿线粒体功能缺陷的研究 | 第22-64页 |
| 前言 | 第22-31页 |
| 1. 线粒体 | 第22-24页 |
| 2. 线粒体病 | 第24-28页 |
| 3. 线粒体的能量代谢重构 | 第28页 |
| 4. 成纤维细胞生长因子21 | 第28-30页 |
| 5. 线粒体病的诊断和病理生理机制研究中未解决的问题 | 第30-31页 |
| 材料与方法 | 第31-50页 |
| 1. 材料和仪器 | 第31-35页 |
| 2. 实验方法 | 第35-50页 |
| 实验结果 | 第50-60页 |
| 1. 线粒体病患者肌肉组织中FGF21表达升高 | 第50-51页 |
| 2. FGF21因子促进成肌细胞物质代谢相关基因的表达 | 第51-53页 |
| 3. FGF21促进成肌细胞的能量代谢 | 第53-55页 |
| 4. FGF21能够激活成肌细胞mTOR-YY1-PGC1α信号通路 | 第55-56页 |
| 5. FGF21促进成肌细胞能量代谢依赖Akt-mTOR信号通路 | 第56-58页 |
| 6. FGF21促进成肌细胞能量代谢依赖YY1和PGC-1α转录因子 | 第58-60页 |
| 讨论 | 第60-63页 |
| 结论 | 第63-64页 |
| 第二部分 线粒体基因C15620A多态位点影响G11778A突变临床表型的研究 | 第64-84页 |
| 前言 | 第64-68页 |
| Leigh综合征 | 第64-68页 |
| 材料和方法 | 第68-77页 |
| 1. 患者的临床表现和辅助检查资料 | 第68-70页 |
| 2. 材料和仪器 | 第70-72页 |
| 3. 实验方法 | 第72-77页 |
| 实验结果 | 第77-82页 |
| 1. 线粒体基因组序列 | 第77-79页 |
| 2. 皮肤成纤维细胞线粒体呼吸链酶复合体缺陷 | 第79-80页 |
| 3. 皮肤成纤维细胞线粒体膜电位降低 | 第80-82页 |
| 讨论 | 第82-83页 |
| 结论 | 第83-84页 |
| 第三部分 Twinkle基因突变导致的家族性眼外肌麻痹的两例家系报道 | 第84-93页 |
| 前言 | 第84-85页 |
| 常染色体显性遗传的家族性眼外肌麻痹 | 第84-85页 |
| 材料和方法 | 第85-88页 |
| 1. 家族性眼外肌麻痹家系1的临床特点 | 第85页 |
| 2. 家族性眼外肌麻痹家系2的临床特点 | 第85页 |
| 3. 分子遗传学分析 | 第85-88页 |
| 实验结果 | 第88-90页 |
| 1. 家族性眼外肌麻痹家系1的病理和致病位点 | 第88页 |
| 2. 家族性眼外肌麻痹家系2的病理和致病位点 | 第88-90页 |
| 讨论 | 第90-92页 |
| 结论 | 第92-93页 |
| 参考文献 | 第93-102页 |
| 致谢 | 第102-103页 |
| 博士期间发表的学术论文 | 第103-104页 |
| 学位论文评阅及答辩情况表 | 第104-105页 |
| 综述 | 第105-117页 |
| 英文论著Ⅰ | 第117-135页 |
| 英文论著Ⅱ | 第135-146页 |
| 英文论著Ⅲ | 第146-151页 |
