| 摘要 | 第1-7页 |
| ABSTRACT | 第7-12页 |
| 第一章 绪论 | 第12-23页 |
| ·短序列匹配 | 第14-16页 |
| ·可变剪切位点探测 | 第16-17页 |
| ·基因及其剪切异构体的表达定量 | 第17-18页 |
| ·差异表达分析 | 第18-19页 |
| ·转录组的重构 | 第19-21页 |
| ·论文的主要工作 | 第21-23页 |
| 第二章 探索优化从头转录组拼接的策略 | 第23-29页 |
| ·研究背景 | 第23-24页 |
| ·不同策略从头组装转录组的结果比较 | 第24-26页 |
| ·匹配拼接的contig回参考基因组 | 第26-28页 |
| ·本章小结 | 第28-29页 |
| 第三章 利用不同策略全面鉴定和注释人类参考基因组的缺失基因 | 第29-40页 |
| ·研究背景 | 第29-30页 |
| ·全基因组比对结合转录组重构鉴定参考基因组缺失基因序列 | 第30-31页 |
| ·缺失基因序列的特征 | 第31-34页 |
| ·从头组装策略鉴定参考基因组的缺失基因序列 | 第34-36页 |
| ·缺失基因序列的保守性 | 第36-37页 |
| ·参考基因组缺失基因序列的功能 | 第37-38页 |
| ·本章小结 | 第38-40页 |
| 第四章 比较分析基因及其剪切异构体在不同样本中的表达 | 第40-48页 |
| ·研究背景 | 第40页 |
| ·鉴定在大脑和混合细胞系中表达的基因和转录本 | 第40-42页 |
| ·大脑和混合细胞系的基因表达特征 | 第42-44页 |
| ·既能产生编码和非编码RNA的基因 | 第44-45页 |
| ·非编码RNA的保守性和疾病相关性分析 | 第45-47页 |
| ·本章小结 | 第47-48页 |
| 第五章 解析蛋白复合体在基因和剪切异构体层面的表达 | 第48-59页 |
| ·研究背景 | 第48页 |
| ·映射人类蛋白复合体到相应的基因和转录本 | 第48-50页 |
| ·蛋白复合体的基因和转录本水平的表达定量 | 第50-51页 |
| ·蛋白复合体在基因和转本水平的表达差异 | 第51页 |
| ·蛋白复合体在不同组织中的动态表达特性 | 第51-53页 |
| ·蛋白复合体在人类癌症组织中的表达情况 | 第53-57页 |
| ·本章小结 | 第57-59页 |
| 第六章 剖析人和小鼠直系同源基因及其剪切异构体的表达异同 | 第59-72页 |
| ·研究背景 | 第59-60页 |
| ·人和小鼠直系同源基因的可变剪切模式存在较大的差异 | 第60-62页 |
| ·人和小鼠直系同源基因在早期胚胎发育过程中的表达比较 | 第62-66页 |
| ·人和小鼠直系同源可变剪切因子的表达比较 | 第66-67页 |
| ·人和小鼠直系同源转录因子基因的表达异同 | 第67-68页 |
| ·人和小鼠直系同源基因在差异表达方面存在着很大的差异 | 第68-70页 |
| ·本章小结 | 第70-72页 |
| 第七章 探索不同基因集对转录组学和遗传变异注释的影响 | 第72-84页 |
| ·研究背景 | 第72页 |
| ·比较和整合不同的数据库基因注释 | 第72-74页 |
| ·不同基因集对RNA-Seq数据匹配的影响 | 第74-76页 |
| ·不同基因集的表达谱比较 | 第76页 |
| ·不同转录组的基因和转录本表达分布比较 | 第76-78页 |
| ·不同基因集的差异表达分析比较 | 第78-80页 |
| ·基因变异在不同基因集上的分布比较 | 第80-82页 |
| ·本章小结 | 第82-84页 |
| 第八章 重新功能注释全基因组关联分析鉴定到的遗传变异 | 第84-97页 |
| ·研究背景 | 第84-85页 |
| ·非编码GWAS SNP的潜在调节功能注释 | 第85-86页 |
| ·非编码GWAS SNP的重新定位和注释 | 第86-88页 |
| ·重新注释具有编码性的假定非编码GWAS SNP | 第88-89页 |
| ·重定义的编码GWAS SNP的相关蛋白功能注释 | 第89-92页 |
| ·实验验证非编码SNP的潜在调节功能 | 第92-96页 |
| ·本章小结 | 第96-97页 |
| 第九章 结语 | 第97-102页 |
| ·讨论 | 第97-100页 |
| ·展望 | 第100-102页 |
| 参考文献 | 第102-111页 |
| 附录 | 第111-122页 |
| 后记 | 第122-123页 |
| 个人简历及在学期间所取得的科研成果 | 第123-124页 |
