常染色体显性遗传夜发性额叶癫痫新致病基因捕获及验证
| 摘要 | 第1-8页 |
| ABSTRACT | 第8-15页 |
| 第一章 前言 | 第15-25页 |
| ·离子通道变异与癫痫 | 第16-18页 |
| ·钙离子与癫痫关系研究 | 第18-19页 |
| ·常染色体显性遗传夜间发作性额叶癫痫的研究状况 | 第19-23页 |
| ·全基因组外显子测序发现致病基因研究进展 | 第23-24页 |
| ·研究的目的与意义 | 第24-25页 |
| 第二章 研究对象 | 第25-26页 |
| ·家系病例的纳入标准 | 第25页 |
| ·散发病例的纳入标准 | 第25页 |
| ·对照组的选择 | 第25-26页 |
| 第三章 试剂和仪器 | 第26-29页 |
| ·主要使用试剂和耗材 | 第26-27页 |
| ·主要仪器和设备 | 第27-28页 |
| ·相关溶液的配制方法 | 第28页 |
| ·生物信息学途径和计算机分析软件 | 第28-29页 |
| 第四章 材料和方法 | 第29-44页 |
| ·材料 | 第29页 |
| ·试验方法 | 第29-44页 |
| 第五章 研究结果 | 第44-63页 |
| ·家系1系谱分析 | 第44-45页 |
| ·全基因组外显子测序结果 | 第45-57页 |
| ·Sanger测序验证结果 | 第57-63页 |
| 第六章 讨论 | 第63-72页 |
| ·ADNFLE表型与基因型关系分析 | 第63-64页 |
| ·CaBP4基因突变与家系ADNFLE患者的关系 | 第64-69页 |
| ·CHRNA7基因与散发ADNFLE患者的关系 | 第69页 |
| ·小结 | 第69-72页 |
| 第七章 结论 | 第72-73页 |
| 第八章 展望 | 第73-74页 |
| 参考文献 | 第74-85页 |
| 英文缩略语 | 第85-86页 |
| 成果 | 第86-87页 |
| 致谢 | 第87-90页 |
| 统计学证明 | 第90页 |
