一个Fabry病家系的GLA基因突变研究
| 中文摘要 | 第1-8页 |
| ABSTRACT | 第8-9页 |
| 英文缩略词 | 第9-10页 |
| 一 引言 | 第10-12页 |
| 二 材料与方法 | 第12-19页 |
| 1 材料 | 第12-14页 |
| ·标本的收集 | 第12页 |
| ·主要试剂 | 第12页 |
| ·实验仪器设备 | 第12-13页 |
| ·GLA 基因扩增引物 | 第13页 |
| ·引物工作液配制 | 第13-14页 |
| 2 方法 | 第14-19页 |
| ·标本处理 | 第14页 |
| ·外周血 DNA 提取 | 第14-15页 |
| ·GLA 基因外显子 PCR 扩增 | 第15页 |
| ·琼脂糖凝胶电泳 | 第15-16页 |
| ·PCR 产物纯化 | 第16页 |
| ·纯化后 PCR 产物电泳 | 第16页 |
| ·纯化后 PCR 产物测序 | 第16-17页 |
| ·序列分析 | 第17页 |
| ·基因突变性质确定 | 第17页 |
| ·蛋白质结构预测 | 第17页 |
| ·限制性内切酶酶切分析 | 第17-18页 |
| ·α-GalA 酶活性测定 | 第18-19页 |
| 三 结果 | 第19-30页 |
| 1 临床资料分析 | 第19-25页 |
| ·Fabry 病家系成员家谱图 | 第19页 |
| ·临床表现 | 第19-25页 |
| 2. 基因突变分析 | 第25-28页 |
| ·PCR 扩增结果 | 第25-26页 |
| ·PCR 产物测序结果分析 | 第26-27页 |
| ·家系以外发现的突变 | 第27-28页 |
| 3 α-GalA 蛋白质结构预测 | 第28-30页 |
| ·二级结构预测 | 第28页 |
| ·三级结构预测 | 第28-30页 |
| 四 讨论 | 第30-38页 |
| 1 Fabry 病的临床特征 | 第30-32页 |
| ·神经系统受累 | 第30页 |
| ·血管角质瘤 | 第30页 |
| ·心脏受累 | 第30-31页 |
| ·肾脏受累 | 第31页 |
| ·脑血管受累 | 第31-32页 |
| 2 Fabry 病分子机制 | 第32-34页 |
| ·基因突变 | 第32页 |
| ·α-半乳糖苷酶 | 第32-33页 |
| ·已知突变 | 第33页 |
| ·新突变 | 第33-34页 |
| 3 基因型与表现型关系 | 第34页 |
| 4. 筛查诊断 | 第34-36页 |
| ·酶活性测定 | 第34-35页 |
| ·基因诊断 | 第35-36页 |
| 5. 临床意义 | 第36-38页 |
| ·遗传咨询 | 第36页 |
| ·产前诊断 | 第36-37页 |
| ·治疗 | 第37页 |
| ·筛查 | 第37-38页 |
| 五 结论 | 第38-39页 |
| 参考文献 | 第39-42页 |
| 综述 | 第42-47页 |
| 参考文献 | 第45-47页 |
| 致谢 | 第47-48页 |
| 作者简历 | 第48-49页 |
| 导师评阅表 | 第49页 |
