全外显子组测序探寻中国汉族人群先天性脊柱侧凸致病基因的研究
| 中文摘要 | 第1-7页 |
| Abstract | 第7-10页 |
| 第一部分 前言 | 第10-28页 |
| ·背景介绍 | 第10-11页 |
| ·先天性脊柱侧凸的病因学研究 | 第11-22页 |
| ·分子生物学研究 | 第11-17页 |
| ·遗传学研究 | 第17-19页 |
| ·环境致病因素研究 | 第19-22页 |
| ·全外显子测序技术 | 第22-26页 |
| ·技术简介 | 第22-24页 |
| ·全外显子组测序的相关研究 | 第24-26页 |
| ·设计思路 | 第26-28页 |
| 第二部分 实验材料与方法 | 第28-34页 |
| ·实验设备及试剂 | 第28页 |
| ·实验方法 | 第28-33页 |
| ·样本采集及处理 | 第28-30页 |
| ·外周血全基因组DNA提取 | 第30-31页 |
| ·全外显子组测序 | 第31-33页 |
| ·功能预测 | 第33-34页 |
| 第三部分 实验结果 | 第34-54页 |
| ·标本资料 | 第34-40页 |
| ·临床资料 | 第34-36页 |
| ·影像资料 | 第36-40页 |
| ·WES数据评估 | 第40页 |
| ·WES数据分析 | 第40-54页 |
| ·数据过滤 | 第40-41页 |
| ·基于不同模型的初步分析 | 第41-44页 |
| ·基于先验的深入挖掘 | 第44-47页 |
| ·生物信息学功能分析 | 第47-54页 |
| 第四部分 讨论 | 第54-68页 |
| ·显性新发突变模型 | 第54页 |
| ·不完全外显模型 | 第54-60页 |
| ·基于先验的深入挖掘 | 第60-68页 |
| ·ZIC3 | 第61-64页 |
| ·TBX6 | 第64-68页 |
| 第五部分 展望 | 第68-69页 |
| 参考文献 | 第69-79页 |
| 综述 | 第79-98页 |
| 参考文献 | 第91-98页 |
| 附件 | 第98-111页 |
| 致谢 | 第111-113页 |
