| 正文目录 | 第1-6页 |
| 图形目录 | 第6页 |
| 表格目录 | 第6-7页 |
| 中文摘要 | 第7-9页 |
| 英文摘要 | 第9-11页 |
| 1 引言 | 第11-15页 |
| 2 材料与方法 | 第15-33页 |
| ·样品信息 | 第15页 |
| ·血样采集及DNA提取 | 第15页 |
| ·DNA的提取、浓度测定与分装 | 第15-17页 |
| ·基因组DNA的提取 | 第15-16页 |
| ·DNA的浓度测定 | 第16-17页 |
| ·DNA的稀释与分装 | 第17页 |
| ·全基因组扫描多态性遗传标记的选取和检测 | 第17-18页 |
| ·精细定位所用的遗传标记 | 第18页 |
| ·基因分型 | 第18-28页 |
| ·聚合酶链式反应 | 第19页 |
| ·毛细管电泳 | 第19-22页 |
| ·连锁分析 | 第22-28页 |
| ·单倍型构建 | 第28页 |
| ·致病基因突变筛查的策略和方法 | 第28-30页 |
| ·测序的具体步骤 | 第28-30页 |
| ·PCR扩增 | 第28-29页 |
| ·1%琼脂糖凝胶电泳鉴定产物 | 第29页 |
| ·测序 | 第29-30页 |
| ·检测转录水平上面的变化 | 第30-33页 |
| ·RNA的分离与纯化 | 第30-31页 |
| ·RNA的反转录 | 第31-33页 |
| 3 结果 | 第33-49页 |
| ·家系的调查结果以及遗传学和临床评估 | 第33-35页 |
| ·连锁分析结果 | 第35-43页 |
| ·突变筛查 | 第43-47页 |
| ·反转录分析 | 第47-49页 |
| 4 讨论 | 第49-53页 |
| ·临床诊断 | 第49-50页 |
| ·家系的基因定位和突变点的筛查 | 第50页 |
| ·DFNA5基因的研究 | 第50-53页 |
| 参考文献 | 第53-60页 |
| 文献综述 | 第60-77页 |
| 摘要 | 第61-64页 |
| 1 限制性片段长度多态 RFLP (restriction fragment length polymerphisms) | 第64-65页 |
| 2 简单序列重复SSR(simple sequence repeats)又称微卫星多态(microsatellite polymorphisms) | 第65-68页 |
| 3 单核昔酸多态性SNP(single nucleotide polymorphisms) | 第68-71页 |
| 展望 | 第71-72页 |
| 参考文献 | 第72-77页 |
| 在读期间发表及待发表的论文 | 第77-79页 |
| 致谢 | 第79-80页 |
