| 第一章 绪论 | 第1-54页 |
| 1 人类基因组 | 第10-13页 |
| ·人类基因组结构与功能特点 | 第10页 |
| ·人类基因组的组织结构 | 第10-12页 |
| ·人类基因组DNA 多态性 | 第12-13页 |
| 2 人类基因组计划 | 第13-24页 |
| ·HGP 的启动与发展 | 第13-14页 |
| ·HGP 的成就 | 第14-18页 |
| ·HGP 的重大意义 | 第18-19页 |
| ·后基因组时代 | 第19-24页 |
| 3 单核苷酸多态性 | 第24-30页 |
| ·SNP 的分布 | 第24页 |
| ·SNP 的存在形式及分类 | 第24-25页 |
| ·SNP 作为遗传标记的优点 | 第25-26页 |
| ·SNP 的检测方法 | 第26-27页 |
| ·SNP 的医学意义和应用 | 第27-30页 |
| ·SNP 存在的问题 | 第30页 |
| 4 精神分裂症 | 第30-48页 |
| ·精神分裂症概述 | 第30-31页 |
| ·精神分裂症流行病学 | 第31-33页 |
| ·精神分裂症的病因 | 第33-35页 |
| ·精神分裂症的发病机制 | 第35-39页 |
| ·精神分裂症的精神症状和临床分型 | 第39-41页 |
| ·精神分裂症的分子遗传学研究 | 第41-48页 |
| 5 磷脂酶A2 | 第48-51页 |
| ·PLA2 的来源 | 第48页 |
| ·PLA2 的分类 | 第48-49页 |
| ·PLA2 的生理功能 | 第49-50页 |
| ·PLA2 与精神分裂症的关系 | 第50-51页 |
| 6 研究内容及立题依据 | 第51-54页 |
| ·研究内容 | 第51页 |
| ·立题依据 | 第51-53页 |
| ·研究的特色与创新之处 | 第53页 |
| ·研究的意义 | 第53-54页 |
| 第二章 材料与方法 | 第54-68页 |
| 1 研究对象 | 第54-55页 |
| ·样本来源 | 第54页 |
| ·样本数量 | 第54页 |
| ·诊断标准 | 第54页 |
| ·血液样本与临床资料的收集 | 第54页 |
| ·假家系的排除 | 第54-55页 |
| 2 主要试剂、仪器及器材 | 第55-56页 |
| ·主要试剂 | 第55-56页 |
| ·主要仪器 | 第56页 |
| ·主要器材 | 第56页 |
| 3 选择SNPs | 第56-59页 |
| ·基因家族成员的确定 | 第57页 |
| ·确定候选基因上的SNPs | 第57-58页 |
| ·引物设计 | 第58-59页 |
| 4 TBE 缓冲液的配制 | 第59-60页 |
| 5 SNP 基因分型 | 第60-64页 |
| ·基因组DNA 提取 | 第60-61页 |
| ·DNA 含量及纯度的检测 | 第61页 |
| ·引物的稀释 | 第61页 |
| ·PCR 扩增目的片段 | 第61-62页 |
| ·限制性酶切 | 第62-64页 |
| 6 数据库的建立 | 第64-65页 |
| ·Excel 数据库 | 第64页 |
| ·SPSS 数据库 | 第64-65页 |
| 7 数据分析 | 第65-68页 |
| ·调查表资料的统计描述与分析 | 第66页 |
| ·Hardy-Weinberg平衡检验 | 第66页 |
| ·单倍体相对风险分析 | 第66页 |
| ·传递不平衡分析 | 第66-67页 |
| ·多位点联合分析 | 第67页 |
| ·SNP 与临床症状的关联性分析 | 第67-68页 |
| 第三章 结果 | 第68-93页 |
| 1 调查表资料的统计描述与分析 | 第68-71页 |
| ·年龄 | 第68页 |
| ·首次发病年龄 | 第68页 |
| ·病程 | 第68页 |
| ·阳性家族史 | 第68-69页 |
| ·临床症状 | 第69-71页 |
| ·病前人格与诊断分型 | 第71页 |
| 2 实验结果 | 第71-79页 |
| ·遗传标记SNPs | 第71页 |
| ·PCR-RFLP 实验结果 | 第71-78页 |
| ·等位基因与基因型频数分布 | 第78-79页 |
| ·H-W 平衡检验 | 第79页 |
| 3 关联性分析 | 第79-87页 |
| ·HRR 分析 | 第79-81页 |
| ·TDT 分析 | 第81-82页 |
| ·多位点联合分析 | 第82-84页 |
| ·SNP 与临床症状的关联性分析 | 第84-87页 |
| 4 偏执型和未分型精神分裂症关联性分析 | 第87页 |
| ·HRR 分析 | 第87-93页 |
| ·TDT 分析 | 第88页 |
| ·多位点联合分析 | 第88-90页 |
| ·SNP 与临床症状的关联性分析 | 第90-93页 |
| 第四章 讨论 | 第93-103页 |
| 1 为何研究精神分裂症 | 第93-94页 |
| 2 精神分裂症分子遗传学研究策略与方法的选择 | 第94-95页 |
| 3 cPLA2 与精神分裂症的关系 | 第95-98页 |
| ·单位点与精神分裂症的关系 | 第96-97页 |
| ·多位点联合作用与精神分裂症的关系 | 第97-98页 |
| 4 精神分裂症的性别差异 | 第98-100页 |
| ·首次发病年龄、病程和阳性家族史的性别差异 | 第98页 |
| ·精神分裂症临床症状的性别差异 | 第98-99页 |
| ·精神分裂症易感基因的性别差异 | 第99-100页 |
| 5 精神分裂症的异质性 | 第100-101页 |
| 6 HRR、TDT 与多位点联合分析方法的比较 | 第101-103页 |
| 结论 | 第103-104页 |
| 参考文献 | 第104-123页 |
| 附录一 英文缩写 | 第123-125页 |
| 附录二 中国精神疾病分类方案与诊断标准(CCMD-II-R) | 第125-131页 |
| 附录三 精神分裂症病历调查表 | 第131-133页 |
| 附录四 精神分裂症症状及代码 | 第133-134页 |
| 作者简介 | 第134-135页 |
| 攻读博士学位期间发表的学术论文 | 第135-136页 |
| 导师简介 | 第136-137页 |
| 中文摘要 | 第137-141页 |
| Abstract | 第141-146页 |
| 致谢 | 第146页 |