| 摘要 | 第1-8页 |
| ABSTRACT | 第8-11页 |
| 前言 | 第11-12页 |
| 第一部分 材料和方法 | 第12-16页 |
| ·实验对象 | 第12页 |
| ·实验试剂 | 第12-14页 |
| ·分子生物学试剂及材料 | 第12页 |
| ·配制的溶液 | 第12-14页 |
| ·实验仪器及设备 | 第14页 |
| ·实验方法 | 第14-16页 |
| ·Miller’s 蛋白酶K-NaCl 法提取外周血白细胞中基因组DNA | 第14页 |
| ·DNA 工作液的制备 | 第14页 |
| ·聚合酶链式反应（PCR）引物的设计及合成 | 第14-15页 |
| ·PCR 反应体系及条件 | 第15页 |
| ·1.5%琼脂糖凝胶电泳制备 | 第15-16页 |
| ·琼脂糖凝胶电泳条件 | 第16页 |
| ·紫外凝胶成像分析仪扫描观察结果并保存资料 | 第16页 |
| ·生物信息学分析 | 第16页 |
| ·临床诊断 | 第16页 |
| ·病史及体检 | 第16页 |
| ·常规实验室检查 | 第16页 |
| ·特殊实验室检查 | 第16页 |
| ·头颅影像学检查 | 第16页 |
| 第二部分 结果 | 第16-29页 |
| ·临床分析（表1） | 第16-17页 |
| ·头颅MRI 及MRS 特点分析（图1） | 第17页 |
| ·实验室检查 | 第17页 |
| ·EIF2B1-5 基因及基因测序结果分析(图 2-图 10、表 7) | 第17-19页 |
| 附表及图 | 第19-29页 |
| 第三部分 讨论 | 第29-32页 |
| ·临床表现及分型 | 第29页 |
| ·影像学特点 | 第29-30页 |
| ·分子遗传学特点 | 第30-31页 |
| ·eIF2B 生理功能及可能的发病机制 | 第31页 |
| ·诊断标准 | 第31-32页 |
| 第四部分 结论 | 第32-33页 |
| 参考文献 | 第33-35页 |
| 综述 | 第35-41页 |
| 白质消融性白质脑病的研究现状及进展 | 第35-38页 |
| 1 临床特征 | 第35-36页 |
| ·临床表现 | 第35-36页 |
| ·头颅MRI(见附图) | 第36页 |
| ·实验室检查 | 第36页 |
| ·临床诊断 | 第36页 |
| 2 分子生物学研究及临床应用 | 第36-37页 |
| ·可能发病机制 | 第36-37页 |
| ·基因检测方法 | 第37页 |
| ·应用 | 第37页 |
| 3 治疗及预防 | 第37-38页 |
| 参考文献 | 第38-40页 |
| 附图 | 第40-41页 |
| 个人简介 | 第41-42页 |
| 致谢 | 第42页 |