| 英文缩略词表 | 第1-8页 |
| 中文摘要 | 第8-10页 |
| Abstract | 第10-13页 |
| 前言 | 第13-20页 |
| 第一部分 X连锁非综合征型耳聋(DFN2)致病基因(PRPS1)的鉴定及PRPS1突变后的功能变化 | 第20-80页 |
| 引言 | 第20-21页 |
| 第一章 X连锁非综合征型耳聋(DFN2)致病基因(PRPS1)的鉴定 | 第21-32页 |
| 材料与方法 | 第21-30页 |
| 结果 | 第30-32页 |
| 第二章 X连锁非综合征型耳聋家系(GZ-Z052)成员PRPS1酶活性检测 | 第32-46页 |
| 材料与方法 | 第32-41页 |
| 结果 | 第41-46页 |
| 第三章 原核表达的PRPS1突变体与野生型的酶活性比较及功能改变机制研究 | 第46-70页 |
| 材料与方法 | 第47-61页 |
| 结果 | 第61-70页 |
| 讨论 | 第70-76页 |
| 小结 | 第76-77页 |
| 参考文献 | 第77-80页 |
| 第二部分 X连锁非综合征型聋家系(SX-Z089)致病基因的鉴定及产前基因诊断 | 第80-117页 |
| 第一章 X连锁非综合征型聋家系(SX-Z089)的表型及遗传方式分析 | 第80-89页 |
| 材料与方法 | 第80-83页 |
| 结果 | 第83-89页 |
| 第二章 X连锁非综合征型耳聋家系(SX-Z089)致病基因的鉴定 | 第89-104页 |
| 材料与方法 | 第90-96页 |
| 结果 | 第96-104页 |
| 第三章 SX-Z089家系先证者的产前基因诊断 | 第104-106页 |
| 材料与方法 | 第104-106页 |
| 结果 | 第106页 |
| 讨论 | 第106-112页 |
| 小结 | 第112页 |
| 参考文献 | 第112-117页 |
| 第三部分 常染色体显性非综合征型遗传性耳聋家系(HN-J069)致病基因的定位研究 | 第117-153页 |
| 引言 | 第117-118页 |
| 第一章 HN-J069耳聋家系的听力学及遗传学表型分析 | 第118-126页 |
| 材料与方法 | 第119页 |
| 结果 | 第119-126页 |
| 第二章 HN-J069耳聋家系致病基因的定位研究 | 第126-149页 |
| 材料与方法 | 第128-146页 |
| 结果 | 第146-149页 |
| 讨论 | 第149-151页 |
| 小结 | 第151-152页 |
| 参考文献 | 第152-153页 |
| 文献综述 | 第153-164页 |
| 个人简历 | 第164-166页 |
| 致谢 | 第166-167页 |
