| 中文摘要 | 第5-7页 |
| 英文摘要 | 第7-8页 |
| 前言 | 第9-11页 |
| 第一部分 Treacher Collins综合征病例资料收集和表型分析 | 第11-17页 |
| 1 对象与方法 | 第11页 |
| 1.1 对象 | 第11页 |
| 1.2 方法 | 第11页 |
| 2 结果 | 第11-17页 |
| 2.1 家系资料 | 第11-14页 |
| 2.2 散发患者资料 | 第14-17页 |
| 第二部分 Treacher Collins综合征患者外周血标本全外显子测序及PCR验证 | 第17-35页 |
| 1 材料与方法 | 第17-22页 |
| 1.1 实验标本 | 第17页 |
| 1.2 实验仪器 | 第17页 |
| 1.3 DNA样品检测 | 第17页 |
| 1.4 全外显子组测序 | 第17-22页 |
| 1.5 PCR | 第22页 |
| 2 结果 | 第22-26页 |
| 2.1 DNA质检 | 第22页 |
| 2.2 全外显子测序结果 | 第22-25页 |
| 2.3 突变位点PCR验证结果 | 第25-26页 |
| 3 讨论 | 第26-34页 |
| 3.1 临床诊断标准 | 第26-27页 |
| 3.2 表型分析 | 第27-29页 |
| 3.3 测序结果分析 | 第29-34页 |
| 4 结论 | 第34-35页 |
| 全文小结与展望 | 第35-37页 |
| 参考文献 | 第37-43页 |
| 综述 | 第43-58页 |
| 参考文献 | 第51-58页 |
| 附：中英文符号及缩略语说明 | 第58-59页 |
| 致谢 | 第59-60页 |